האם ניתן לרפא מחלות גנטיות
????
1. בחר מתוך הרשימה המוצעת מחלה גנטית עליה תרצה לחקור וללמוד.
באם תרצה לחקור על מחלה אחרת
בקש אישור מהמורה .
רשימת מחלות גנטיות :
- תסמונת X שביר
- CF סיסטיק פיברוזיס
- קנאוואן
- אנמיה ע"ש פנקיני מסוג C
- מחלת ניוון שרירים.
- מחלת בלום
- מחלת פניל קטנוריה PKU
- MLD מטכרומטיק לאוקודיסטרופין
- מחלת נימן פיק
- מחלת גושה מסוג 1
- מוקוליפידוזיס
- מחלת סירופ מייפל
- המופיליה
- אנמיה חרמשית
- טיי זקס
- דיזוטומויה משפחתית
- מחלת SMA Spinal
Muscular Atrophy
2. חפש ממקורות מידע שונים מידע
על המחלה (שמור את כל האתרים שהם קראת או נעזרת בקריאה על המחלה) הוסף את
רשימת האתרים לדף האישי שלך בבלוג.
- כעת
ניגש לעבודת החקר שבה כל אחד מכם
יהפוך לחוקר המנסה לפענח את המנגנון הביולוגיה כימי של המחלה, דרכי המעבר של
המחלה והפתרונות הקיימים כיום לריפוי המחלה (במידה ויש) ודרכי מניעה של המחלה
ואולי גם דרכי חשיבה אסטרטגיים לריפוי המחלה בעתיד.
בחרתי לעבוד על מחלת הסירופ מייפל- מחלה זוהיא1. מחלה תורשתית רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל, או חילבה (חומר הריח הוא סוטולון, sotolon).בצורה החמורה של המחלה התינוקות מפתחים סימנים מספר ימים לאחר הלידה. הממצאים כוללים ריח מתוק בשתן (של סירופ מייפל), העדר תאבון, אדישות, תרדמת והתקפי פרכוסים. ללא טיפול תומך מיידי - התמותה גבוהה.
ReplyDeleteMaple Syrup Urine Disease - MSUD
אתר משרדש הבריאות מחלת סירופ מייפל:
http://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genet
ic_disorders/Ashkenazi/Pages/MSUD.aspx
ויקיפדיה:
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA_%D7%A1%D7%99%D7%A8%D7%95%D7%A4_%D7%9E%D7%99%D7%99%D7%A4%D7%9C
בלוג איתן:
http://www.eitanrd.org.il/?p=384
בחרתי בתסמונת X שביר.
ReplyDeleteתסמונת X שביר או תסמונת מרטין-בל, היא תסמונת גנטית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואלים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור. לבעלי לקות זאת ישנם תווי פנים ייחודיים, סימפטומים המזכירים את הקשת האוטיסטית, עם הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות - דיכאוניים או אפילפטיים, כשרבים מהם לוקים גם בפיגור שכלי.
המאפיין הבולט ביותר של תסמונת ה-X השביר הינו פגיעה ביכולת השכלית. כ-80% מהלוקים בסינדרום זה הם בעלי מנת משכל (IQ) של 75 ומטה. למרות זאת הפגיעה מודגשת יותר בבנים בעוד שבבנות ניתן לזהות טווח של התבטאות החל מחוסר סימנים עבור בהפרעות למידה וכלה בפיגור שכלי. בנוסף מתאפיינת התסמונת הן בשורה של ממצאים גופניים האופיינים ללוקים בסינדרום זה והן שורה של הפרעות בתחומים התנהגותיים הקוגניטיביים והניורו-התפתחותיים. יש לציין שהמאפיינים הבודדים השונים קיימים גם בילדים שאינם סובלים מתסמונת זו ולכן בשנים הראשונות לחיים קשה לאתר במדויק את הבעיה ורוב המקרים מזוהים רק סביב גיל תחילת בי"ס.
אתרים: http://www.kidspedia.co.il/mamar.asp?id=105
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%95%D7%A0%D7%AA_X_%D7%A9%D7%91%D7%99%D7%A8
המחלה הגנטית בה בחרתי: אנמיה חרמשית.
ReplyDeleteאנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית.
מקורות מידע:
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%90%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%94_%D7%97%D7%A8%D7%9E%D7%A9%D7%99%D7%AA
http://davidson.weizmann.ac.il/online/maagarmada/med_and_physiol/%D7%90%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%94-%D7%97%D7%A8%D7%9E%D7%A9%D7%99%D7%AA
http://www.infomed.co.il/disease-161/%D7%90%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%94%20%D7%97%D7%A8%D7%9E%D7%A9%D7%99%D7%AA/
בחרתי במחלה סכיזופרניה- היא הפרעה נפשית כרונית מורכבת והטרוגנית בביטוייה, השייכת לקבוצת המחלות הפסיכוטיות. המחלה מתאפיינת באוסף של תופעות נפשיות והתנהגותיות כמו: הזיות, מחשבות שווא, הפרעות בארגון הדיבור והחשיבה, צמצום רגשי, פגיעה בהנאה ובכוח הרצון והיוזמה, בעיות קוגניטיביות (בזיכרון, קשב, פונקציות ניהוליות וכו'), התנהגויות מוזרות המוסברות על ידי החוויות
ReplyDeleteהפנימיות החריגות (ההזיות, מחשבות השווא) ועל ידי שיבושי מערכות בקרה (קוגניטיביות), קשיים תפקודיים רבים בתחום התעסוקתי והחברתי.
קיימים מרכיבים גנטיים לסכיזופרניה. תאום זהה לחולה נמצא בסיכון הגדול פי 47 מן האוכלוסייה הכללית ללקות בסכיזופרניה. ילד לשני הורים חולים נמצא בסיכון פי 40, ולעומתו, אחים לחולה נמצאים בסיכון פי שמונה.
רשימת אתרים בהם אשתמש:
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A1%D7%9B%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%A0%D7%99%D7%94
http://www.betipulnet.co.il/lexicon/%D7%A1%D7%9B%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%A0%D7%99%D7%94/
http://benafshenu.jerusalem.muni.il/psycology/sciz2.htm
http://www.infomed.co.il/disease-107/%D7%A1%D7%9B%D7%99%D7%96%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%A0%D7%99%D7%94/
המחלה שאני בחרתי היא המופיליה
ReplyDeleteהמופיליה (דממת) היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם. עקב תפקוד לקוי של הקרישה, כל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום רב, חיצוני או פנימי. בנוסף לעצם איבוד הדם, דימום פנימי יכול לגרום לפגיעה ברקמות פנימיות. שריטות חיצוניות ופצעים קלים מגילוח, למשל, אינם מהווים בעיה ואינם גורמים לדימום מעבר לרגיל.
המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה, אשר ההבחנה ביניהם נעשית במעבדה
בעבר לא היה טיפול יעיל למחלה והחולים נפטרו לרוב בגיל צעיר. אולם עם התפתחות הטכנולוגיה של עירויי דם ומיצוי גורמי הקרישה מתוך הדם, הפכה המחלה לכזו המאפשרת תוחלת חיים נורמלית או קרובה לנורמליתכיום מושקע מאמץ בפיתוח טכנולוגיה של ריפוי גנטי להמופיליה - כלומר החדרת הגן התקין לגורם 8 או 9 לתאים בגופו של ההמופילי - אך דומה כי יעברו עוד שנים מספר בטרם יאושר הליך כזה לשימוש.
ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לעוברים זכרים שאימותיהן "חשודות" כנשאיות המופיליה.
(ויקיפדיה)
+ויקירפואה
Deleteבחרתי במחלה סיסטיק פיברוזיס.
ReplyDeleteהאתרים שאשתמש בהם הם:
ויקיפדיה
http://www.simchalayeled.org.il/component/content/article/41-%D7%9E%D7%99%D7%93%D7%A2-%D7%A2%D7%9C-%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA/344-Cf-%D7%A1%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%A7-%D7%A4%D7%99%D7%91%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1
http://www.cff.org.il/ArticleDetails.asp?id=82&Catid=35 האתר של איגוד הסיסטיק פיברוזיס הישראלי
יעל ליבר
המחלה שבחרתי היא ניוון שריריםhttp://www.neurology.co.il/%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D79
ReplyDeleteF-%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D.htm
http://www.doctors.co.il/ar/7342/%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F+%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D:+%D7%AA%D7%A1%D7%9E%D7%99%D7%A0%D7%99%D7%9D+%D7%95%D7%90%D7%91%D7%97%D7%95%D7%9F
מחלת בלום (Bloom)
ReplyDeleteמחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה והתפתחות, רגישות יתר לחשיפה לשמש ונטייה לפיתוח גידולים סרטניים בגיל צעיר. המחלה שכיחה ביהודים אשכנזיים כאשר שכיחות הנשאים מוערכת ב כ- 1:90.
המחלה תורשתית רצסיבית, ורק אם שני ההורים נשאים שלה, היא עשויה להופיע אצל התינוק.
המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים אולם משפיעה משמעותית על איכות החיים
משימת חקר שנייה:
ReplyDelete1. המחלה עליה רציתי לחקור וללמוד הינה מחלת האנמיה החרמשית שהיא מחלה תורשתית גנטית שעוברת על ידי ההורים לצאצא בDNA ובכרומוזומים.
2. אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית. המוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, מיוצר בצורה לקויה בחולי אנמיה חרמשית. הדבר גורם בין השאר לעיוות תאי הדם האדומים לצורה דמוית חרמש - מכאן שם המחלה. אנמיה חרמשית נובעת מגן פגום,אותו גן פגום מכיל אצל בני אדם נורמליים את ההוראות לייצור חלבוני גלובין בתא שהוא אחד מחלקי ההמוגלובין.כאשר ישנה מוטציה בגן זה החומצה האמינית גלוטמט מוחלפת בוולין. מה שגורם להפקת חלבוני גלובין לקויים וכתוצאה מכך הקשירה של החמצן להמוגלובין אינה נעשת בצורה המיטבית והנכונה.כיוון שיש בכל תא שני כרומוזומים הומולוגים במקרה בו רק אחד מהכרומוזומים יפגע התא עדיין ייצר המוגלובין תקין אך בצורה פחות יעילה,כאשר ישנה פגיעה בשני הכרומוזומים כל התאים האדומים יישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקוייה תסכן משמעותית את חיי החולה.עקב זאת שהמחלה הינה מחלה תורשתית גנטית ישנם מקומות בהם המחלה נפוצה יותר כמו באפריקה. כאשר ההמוגלובין הפגום נמצא במצבו הלא מחומצן (לאחר פריקת החמצן בתאי הגוף), שיירי הואלין יוצרים ביניהם קשרים, שנקראים סטיקי-פאטצ', וכך גורמים להמוגלובין לשנות את צורתו המרחבית ולהפוך ללא מסיס. עקבות זאת כל תאי ההמוגלובין משנים את צורתם מדיסקית דו קעורה לחרמש,ככה שלמעשה אם הלב של החולה מספיק חזק בכדי להעביר את תאי הדם להגיע חזרה לריאות המחלה לא מסכנת את חייו. תסמין נוסף של מחלה זו היא שתאי הדם החרמשיים הופכים ל"דביקים" ויוצרים צברים המפריעים לזרימת הדם.כך למעשה המחלה עצמה גורמת להחרפתה. עקב היווצרות הצברים יווצרו כשלים באספקת הדם לרקמות חשובות בגוף:כשל כלייתי,כאבי בטן.שיתוק שיגרון,דלקות ריאות,מחלות לב ועוד.
(http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%90%D7%A0%D7%9E%D7%99%D7%94_%D7%97%D7%A8%D7%9E%D7%A9%D7%99%D7%AA)
אטקסיית פרידרייך היא מחלה תורשתית הגורמת לנזק מתרחב למערכת העצבים. לאטקסיית פרידרייך יש טווח תסמינים הנע בין הפרעות בהליכה ובעיות בדיבור לבין מחלות לב.
ReplyDeleteאטקסיה הוא מונח המתייחס לבעיות קואורדינציה כגון מגושמות או תנועות חריגות ולא תמידיות.
הגן המקודד למחלה זאת היא GAA.
אטקסיית פרידריך היא אטקסיה אוטוזומית רצסיבית מורשת מלידה והיא נגרמת על ידי מוטציה בגן X25 המקודד לפרטקסין, הממוקם על כרומוזום 9. החלבון הזה חיוני בתאי עצב ושריר לתפקוד נכון של המיטוכונדריה והמוטציה גורמת לייצור לא מספיק של פרטקסין. דבר זה גורם, בין השאר, לניוון של רקמת עצב בעמוד השדרה.
התסמינים מתחילים בערך בין גיל 5 ל-15, אבל עשויים להתרחש גם בגיל 20 עד 30. התסמינים כוללים כל צרוף, אבל לא בהכרח, של התופעות שלהלן:
חולשת שרירים בידיים וברגליים
אובדן קואורדינציה
ראייה לא זוגית
אובדן שמיעה
דיבור מקוטע
עקמת השדרה (סקוליוזיס)
סוכרת
מצבי לב קיצוניים (כלומר, סיביות של העליות, וכתוצאה מכך טכיקרדיה (קצב לב מואץ) והיפרטרופיה של הלב).
ניתן לטפל בתסמינים, אבל כיום אין טיפול המרפא את אטקסיית פרידרייך. בארצות הברית מתנהלים כמה מחקרים על מנת למצוא פתרון לסוגיה זו. טכנולוגיה מסייעת, כגון מסגרת עמידה (מכשיר שאנשים הזקוקים לכיסא גלגלים משתמשים בו כדי לעמוד ולנוע), עשויים לסייע בהפחתת הסיבוכים המשניים של שימוש ממושך בכיסא גלגלים.
מקורות :
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%90%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%99%D7%99%D7%AA_%D7%A4%D7%A8%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9A
http://www.wikirefua.org.il/index.php/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%95%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%AA_%D7%94%D7%A2%D7%91%D7%A8%D7%94_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%AA
המחלה בה בחרנו- דיסאוטונומיה משפחתית - Familial dysautonomia
ReplyDeletehttp://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Ashkenazi/Pages/Family_dys.aspx
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%93%D7%99%D7%A1%D7%90%D7%95%D7%98%D7%95%D7%A0%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%94_%D7%9E%D7%A9%D7%A4%D7%97%D7%AA%D7%99%D7%AA
http://www.tnok.co.il/genetic-diseases-list#ans10
ועדו מדינה ליהיא סויצקי
This comment has been removed by the author.
ReplyDeleteהמחלה בה בחרנו: טיי זקס
ReplyDeleteמחלת טיי זקס היא מחלה הנגרמת כתוצאה מחוסר האנזים ביט הקסואזמינידז.
הצורה השכיחה והמוכרת של המחלה היא של הילוד ובה הסימנים הקלינים
מופיעים לרוב בגיל חצי שנה.
הסימן הראשון הוא לעיתים קרובות עצירה בהתפתחות, אשר הייתה תקינה עד אז. יכולה להיות תגובה מוגזמת לרעש או נסיגה בהתפתחות. בהמשך, המחלה מתקדמת והנסיגה התפתחותית נעשית ברורה עד לאיבוד כל אבני הדרך הנרכשות, כולל קשר עם הסביבה. סימן מוקדם ואופייני של המחלה הוא כתם בצורת דובדבן אשר ניתן לראות בקרקעית העיניים בבדיקה של רופא, בהמשך מתפתח גם עיוורון.
אין כל טיפול למחלה, פרט לטיפול תומך והילד החולה נפטר לרוב בשנים הראשונות לחייו.
האתרים בהם נשתמש:
http://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/genetic_disorders/Ashkenazi/Pages/Tay_Sachs.aspx
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%98%D7%90%D7%99_%D7%96%D7%A7%D7%A1
http://www.b-zion.org.il/pages/1492.aspx
ניצן פלד ודניאל פרי
מחלת הAT :
ReplyDeletehttp://www.a-t.org.il/what.aspx http://www.health.gov.il/Download/pages/genetics_inside.pdf
אטקסיה טלנגיאקטסיה או " A-T" הינה מחלה ניוונית, מתקדמת הפוגעת במערכות שונות בגוף. תינוקות עם A-T נראים רגילים בלידה וסימני המחלה הראשונים מופיעים בדרך כלל בשנה השנייה לחייהם.
סימני המחלה הראשונים: חוסר שיווי משקל ודיבור לא ברור, הנגרמים על ידי "אטקסיה" שפירושה: חוסר שליטה בשרירים.
למרבית (כ 70% ) הילדים עם A-T יש סימן קליני נוסף : חסר חיסוני המתבטא בד"כ במחלות זיהומיות נשימתיות חוזרות. זיהומים נשימתיים אילו במרבית החולים מהווים איום לחייהם. החולים בעלי חסר בנוגדנים מסוג IgA ו IgG (שהינם חלק ממערך ההגנה בגוף כנגד זיהומים), חשופים לדלקות ריאה שאינן מגיבות לטיפול אנטיביוטי רגיל. לחולים עם A-T, שילוב מערכת חיסונית חלשה יחד עם אטקסיה מתקדמת יכול להוביל לדלקת ריאות כסיבה שכיחה למוות.
אפידמיולוגים מעריכים שהשכיחות היא 1 ילד חולה ב A-T מכל 40,000 תושבים.
גן ה- ATM וחלבון ה-A-T
זוהה לראשונה ב-1995 ונקרא (A-T mutated ATM).
עד כה אותרו מוטציות בכל חלקי גן ה- ATM ב-DNA של מטופלים עם A-T.
מספר מועט של מקרים קלים של A-T נגרמו על ידי מוטציות המאפשרות ייצור של כמויות קטנות של חלבון ATM תקין.
אחד התפקידים החשובים של חלבון ה ATM הוא לשפעל תגובות תאיות בתגובה לנזק ל-DNA הנגרם על ידי קרינה, חומרים כימיים מסוימים או מטבוליזם תאי תקין.
זו הסיבה בגללה הכרומוזומים של מטופלים עם A-T מכילים שברים רבים, והתאים שלהם רגישים כל כך לקרינה.
איך מועברת המחלה:
אטקסיה טלנגיאקטסיה (A-T) הינה מחלה תורשתית הנורשת באופן המכונה רצסיבי: להורים אין סימפטומים של המחלה, אך אחד משני עותקי הגן האחראי למחלה – ATM – פגום אצלם (העותק השני תקין). בכל הריון של זוג, שבו שני ההורים הינם נשאים של עותק פגום, קיים סיכון של 25% שהילד יקבל הן את העותק הפגום מאביו והן את העותק הפגום מאימן, ויהיה חולה במחלה. כמובן, קיים סיכוי של 75% לכך שהילד יקבל מהוריו שני עותקים תקינים, או אחד תקין ואחד בלתי תקין, ולא יהיה פגוע במחלה. לכל אח או אחות בריאים של חולה A-T יש סיכוי של 2 מתוך 3 (66%) להיות נשא כמו ההורים.
מחלת הסיסטיק פיברוזיס
ReplyDeleteסיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis או CF בקיצור) היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים.
הגורם למחלה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה. החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור, העוברים יחד עם מולקולת מים מפנים התא אל החוץ, לא מסוגל לבצע את עבודתו.
הגן, אשר שינוי בו מהרצף הסטנדרטי מקודד לחלבון הפגום, התגלה בשנת 1989. מאז נתגלו מעל 1,000 מוטציות .מחלת הסיסטיק פיברוזיס מהווה דוגמה להרס ולנזק העצום שיכולה מוטציה קטנה בגן בודד לחולל בגוף. בנוסף, זוהי דוגמה לחשיבות העליונה של רצף חומצות האמינו בחלבון לתפקודו התקין (ראו גם: ביולוגיה מבנית).
המחלה קיימת בתינוק כבר מרגע לידתו. התסמינים הראשונים יכולים להופיע בכל עת, אם כי אצל רובם הם מופיעים בשלוש השנים הראשונות. אחד הסימפטומים שמופיע בדרך כלל כבר לאחר הלידה, הוא זיעה מרובה ומלוחה. בלוטות הזיעה מפרישות יוני כלור בכמות גדולה; הללו מתרכבים עם יוני נתרן שנמצאים מחוץ לתאים, ומתקבל מלח. למרות ששיטה זו היא מהירה ונוחה לבדיקה היא איננה אמינה לחלוטין מכיוון שחלק מהמוטציות הגורמות למחלה לא משפיעות לחלוטין על מליחות הזיעה. בנוסף, הבדיקה לא מהימנה כשהיא נעשית בפעוטות, שכן הללו לעתים קרובות אינם מייצרים כמות מספקת של זיעה, או שהיא מלוחה מסיבות אחרות שאינן קשורות למחלה; על כן יש לערוך בדיקה זו מגיל חודש ואילך.
הזיעה המלוחה עלולה לעתים לגרום לאיבוד מלחים בגוף. גם לכך יש סימפטומים: עייפות מוגברת, הקאה, כאבי בטן והתכווצות שרירים.
לחולים בסיסטיק פיברוזיס בעיות רבות בעיכול. המזון המעוכל בחלקו מתקשה לעבור דרך צינור העיכול החסום; בנוסף, מיצי עיכול (כגון המרה) לא מסוגלים להגיע אל המזון ולהמיסו. חולי סיסטיק פיברוזיס רבים נמצאים במצב של תת-משקל עקב העיכול החלקי.
חלק מהחולים סובלים מצורות שונות של חסימת מעיים, דבר שבמקרים חמורים דורש התערבות כירורגית. העיכול החלקי מונע ספיגת שומנים; היות שויטמינים מסוימים מסיסים בשומן בלבד, נמנעת קליטתם של אלו בגוף.