יריד אוכל איסוף כספים למחלת AT

לאחר ששמענו את הרצאתה המרגשת של אורלי  עזוריאל דרור התגייסנו להעמדת יריד אוכל שכל כולו תרומה למען ילדים החולים במחלה גנטית זו. יריד האוכל היה הצלחה מדהימה שבה נאספו למעלה מ- 1500 שקלים . כנסו ללינק המצורף לראות קליפ של יריד האוכל
כל הכבוד !!!!

http://vimeo.com/55979139

משימת חקר חמישית

 

משימה חקר חמישית

אתם עובדים במעבדת מחקר  בין המתקדמות בעולם על המחלה הגנטית אתה חקרתם.

נניח  שכל האפשרויות פתוחות בפניכם והכל אפשרי . נסה בעזרת השאלות הבאות למצוא פתרון מולקולרי /גנטי למחלה.

1. מהי המוטציה שגרמה למחלה ? האם מחלה מתבטאת בכל סוגי התאים בגוף או רק בחלק מן התאים ?
2. האם מדובר במוטציה נקודתית או מוטציית החסרה ?
3. כיצד יהיה לתקן את המחלה הגנטית בשלבי העובריים ?
4. כיצד תוכל לרפא אנשים שכבר חולים במחלה זו ?
5. חשוב על אסטרטגיה של ריפוי גנטי שבו נוכל לרפא את החולים במחלה  זו ?
6. נניח שיש בידך תרופה למחלה , עליך להעמיד ניסוי מבוקר שבו אתה בודק את השפעת התרופה של החולים במחלה עבוד על פי ההנחיות הבאות ?

קבוצת ניסוי (כמה אנשים?)

קבוצת ביקורת

משך הטיפול

אילו תוצאות תצפה לקבל על מנת שהטיפול התרופתי באמת יהיה יעיל ?

 

 

משימת חקר רביעית

 

משימה חקר רביעית  

הפכתם למומחים למחלה הגנטית אותה חקרתם.

זוג הורים ששניהם נשאים של המחלה הגנטית  נמצאים בהריון בשלב מתקדמים של המחלה ובבדיקה גנטית התברר כי העובר שברחם האישה חולה במחלה.

ענו על השאלות הנלוות :

1. באיזה  שבוע של ההריון ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי באם העובר נשא של המחלה ?
2. במידה והעובר הוא נשא של המחלה האם בברור שהו יחלה במחלה ?
3. מה תוכלו לספר להורים המודאגים על המחלה בכמה מילים ?
4. האם תמליצו להורים להמשיך את ההריון או שמא לבצע הפלה ?
5. האם קיים טיפול אותו עליו תוכלו להמליץ להורים ?
6. הכינו מצגת קצרה של (3-4 שיקופיות בלבד ) על המחלה , סימני המחלה ודרכי הטיפול בה במידה ויש.

 

מחלת ניוון שרירים - תמיר בוסקילה

בימים אלה אני נמצא בשלבים אחרונים של ביצוע המטלה. המחלה הגנטית אותה בחרתי לחקור היא מחלה ניוון שרירים. שמעתי רבות על מחלה זו וקראתי עליה רבות ולכן שהתחלתי לעבוד על הפרויקט החלטתי שאחקור את המחלה הנדירה הזו בכדי ללמוד יותר לעומק על המכניזם שלה. לאחר שאספתי מידע רב ועיבדתי אותו אני בשלב של הכנת המצגת . מאיסוף החומרים למדתי כי   למחלה ישנם סימפטומים ראשוניים שיכולים להדליק כמה נורות אזהרה בדבר התפרצות המחלה כמו :

·        חולשה בשרירי הגפיים.

·        עוויתות ו”קפיצות” בשרירים, בעיקר בשרירי הידיים והרגליים.

·        קושי בדיבור ובהשמעת קול.

·        קשיי נשימה ובליעה.

 

שלכם תמיר בוסקילה

משימת חקר שלישית

לאחר שבחרתם את המחלה הגנטית עליה תעמיקו ותחקרו  וארגנתם את רשימת האתרים שבהם תיעזרו  אנו מתחילים במטלת החקר.

קראו היטב את ההנחיות המצרפות למשימת חקר זו , עבדו צעד אחר צעד ורשמו את התשובות.

בשלב זה של מוטלת החקר אנו רוצים לאסוף כמה שיותר מידע על אודות המחלה הגנטית אותה אתם חוקרים. עליכם להיעזר בכל מקורות המידע שאספתם בשלב הקודם ולהתחיל על פי השאלות המנחות להתחיל בחקר.

בהצלחה במחקר האישי שלכם.

 

1. מהו שם המחלה הגנטית  עליה בחרתם לבצע את המחקר- רשמו את שמה בעברית ובלעז.
2. מדוע נקראת המחלה בשם זה ?
3. מתי התגלתה המחלה לראשונה ? מי גילה את המחלה ? באיזה מכון מחקרי בעולם ? מי פרסם את המחלה לראשונה  בהיסטוריה הרפואית ?
4. מהם סימני המחלה ?
5. כיצד מועברת המחלה ? האם המחלה דומיננטית או רצסיבית ?
6. מהי השכיחות של המחלה בעולם ?
7. מהי השכיחות של המחלה בארץ?
8. האם ישנה עדה מסוימת שבה היא נפוצה יותר מאשר באוכלוסיות אחרות ? במידה וכן מהי אותה עדה ?
9. האם ידוע הגן/הגנים  האחראים למחלה זו ?
10. האם ניתן לבצע  בדיקה גנטית לאיתור נשאות של המחלה בבני אדם ?
11. האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור המחלה בקרב עוברים ברחם אימם ?
12. מהו הטיפול  במחלה זו ? במידה וישנו טיפול ספר מהו ?
13. האם הטיפול הוא חד פעמי או שמא החולה צריך לקבל טיפול כל ימי חייו?
14. האם הטיפול מונע את התפרצות המחלה או  מעכב את התפתחות המחלה ?
15. האם משרד הבריאות מממן כיום את הטיפול במחלה זו ?
16. מהו משך החיים של תינוקות הנולדים עם מחלה גנטית זו ?
17. האם ישנו ריפוי גנטי במחלה זו ? במידה וכן ספר על דרכי הריפוי הגנטי ?
18. כיצד המחלה פוגמת בתפקודם התקין של החולים במחלה ? 

 

 

משימת חקר 2

האם ניתן לרפא מחלות גנטיות ????

1. בחר מתוך הרשימה המוצעת  מחלה גנטית עליה תרצה לחקור וללמוד.

באם תרצה לחקור על מחלה אחרת בקש אישור מהמורה .

רשימת מחלות גנטיות :

• תסמונת X שביר
• CF סיסטיק פיברוזיס
• קנאוואן
• אנמיה ע"ש פנקיני מסוג C
• מחלת ניוון שרירים.
• מחלת בלום
• מחלת פניל קטנוריה PKU
• MLD מטכרומטיק לאוקודיסטרופין
• מחלת נימן פיק
• מחלת גושה מסוג 1
• מוקוליפידוזיס
• מחלת סירופ מייפל
• המופיליה
• אנמיה חרמשית
• טיי זקס
• דיזוטומויה משפחתית
• מחלת SMA Spinal Muscular Atrophy

2. חפש ממקורות מידע שונים מידע על המחלה (שמור את כל האתרים שהם קראת או נעזרת בקריאה על המחלה) הוסף את רשימת האתרים לדף האישי שלך בבלוג.

1. כעת ניגש לעבודת החקר שבה כל אחד  מכם יהפוך לחוקר המנסה לפענח את המנגנון הביולוגיה כימי של המחלה, דרכי המעבר של המחלה והפתרונות הקיימים כיום לריפוי המחלה (במידה ויש) ודרכי מניעה של המחלה ואולי גם דרכי חשיבה אסטרטגיים לריפוי המחלה בעתיד.

חקר מחלות גנטיות באדם מטרת הפרויקט

הכרת  מחלות גנטיות , דרכי העברתן והטיפול בהם.

אנו יוצאים למסע שכולו חקר ועבודה עצמית .

תוכלי לעבוד בזוגות  או באופן עצמאי.

עבדו על פי ההנחיות שלב אחר שלב  ותוכלו לפצח את המטלה.

אני מבקשת שבכל שלב שאותו אתם מסיימים הזינו את הנתונים לדף שלכם בבלוגי על מנת שאוכל לתת לכם משוב על דרך עבודתכם וכמו כן לעקוב אחר דרך התקדמותכם. בתופ הפעילות נקיים ערב תוצרים שבו כל אחד מכם יציג את תוצרי המחקר שלו בפני ההורים . 

עבודה מהנה וכייפית

רויטל נאמן יהל

רכזת ביולוגיה