משימת חקר שלישית

לאחר שבחרתם את המחלה הגנטית עליה תעמיקו ותחקרו  וארגנתם את רשימת האתרים שבהם תיעזרו  אנו מתחילים במטלת החקר.

קראו היטב את ההנחיות המצרפות למשימת חקר זו , עבדו צעד אחר צעד ורשמו את התשובות.

בשלב זה של מוטלת החקר אנו רוצים לאסוף כמה שיותר מידע על אודות המחלה הגנטית אותה אתם חוקרים. עליכם להיעזר בכל מקורות המידע שאספתם בשלב הקודם ולהתחיל על פי השאלות המנחות להתחיל בחקר.

בהצלחה במחקר האישי שלכם.

 

1. מהו שם המחלה הגנטית  עליה בחרתם לבצע את המחקר- רשמו את שמה בעברית ובלעז.
2. מדוע נקראת המחלה בשם זה ?
3. מתי התגלתה המחלה לראשונה ? מי גילה את המחלה ? באיזה מכון מחקרי בעולם ? מי פרסם את המחלה לראשונה  בהיסטוריה הרפואית ?
4. מהם סימני המחלה ?
5. כיצד מועברת המחלה ? האם המחלה דומיננטית או רצסיבית ?
6. מהי השכיחות של המחלה בעולם ?
7. מהי השכיחות של המחלה בארץ?
8. האם ישנה עדה מסוימת שבה היא נפוצה יותר מאשר באוכלוסיות אחרות ? במידה וכן מהי אותה עדה ?
9. האם ידוע הגן/הגנים  האחראים למחלה זו ?
10. האם ניתן לבצע  בדיקה גנטית לאיתור נשאות של המחלה בבני אדם ?
11. האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור המחלה בקרב עוברים ברחם אימם ?
12. מהו הטיפול  במחלה זו ? במידה וישנו טיפול ספר מהו ?
13. האם הטיפול הוא חד פעמי או שמא החולה צריך לקבל טיפול כל ימי חייו?
14. האם הטיפול מונע את התפרצות המחלה או  מעכב את התפתחות המחלה ?
15. האם משרד הבריאות מממן כיום את הטיפול במחלה זו ?
16. מהו משך החיים של תינוקות הנולדים עם מחלה גנטית זו ?
17. האם ישנו ריפוי גנטי במחלה זו ? במידה וכן ספר על דרכי הריפוי הגנטי ?
18. כיצד המחלה פוגמת בתפקודם התקין של החולים במחלה ? 

 

 

משימת חקר 2

האם ניתן לרפא מחלות גנטיות ????

1. בחר מתוך הרשימה המוצעת  מחלה גנטית עליה תרצה לחקור וללמוד.

באם תרצה לחקור על מחלה אחרת בקש אישור מהמורה .

רשימת מחלות גנטיות :

• תסמונת X שביר
• CF סיסטיק פיברוזיס
• קנאוואן
• אנמיה ע"ש פנקיני מסוג C
• מחלת ניוון שרירים.
• מחלת בלום
• מחלת פניל קטנוריה PKU
• MLD מטכרומטיק לאוקודיסטרופין
• מחלת נימן פיק
• מחלת גושה מסוג 1
• מוקוליפידוזיס
• מחלת סירופ מייפל
• המופיליה
• אנמיה חרמשית
• טיי זקס
• דיזוטומויה משפחתית
• מחלת SMA Spinal Muscular Atrophy

2. חפש ממקורות מידע שונים מידע על המחלה (שמור את כל האתרים שהם קראת או נעזרת בקריאה על המחלה) הוסף את רשימת האתרים לדף האישי שלך בבלוג.

1. כעת ניגש לעבודת החקר שבה כל אחד  מכם יהפוך לחוקר המנסה לפענח את המנגנון הביולוגיה כימי של המחלה, דרכי המעבר של המחלה והפתרונות הקיימים כיום לריפוי המחלה (במידה ויש) ודרכי מניעה של המחלה ואולי גם דרכי חשיבה אסטרטגיים לריפוי המחלה בעתיד.

חקר מחלות גנטיות באדם מטרת הפרויקט

הכרת  מחלות גנטיות , דרכי העברתן והטיפול בהם.

אנו יוצאים למסע שכולו חקר ועבודה עצמית .

תוכלי לעבוד בזוגות  או באופן עצמאי.

עבדו על פי ההנחיות שלב אחר שלב  ותוכלו לפצח את המטלה.

אני מבקשת שבכל שלב שאותו אתם מסיימים הזינו את הנתונים לדף שלכם בבלוגי על מנת שאוכל לתת לכם משוב על דרך עבודתכם וכמו כן לעקוב אחר דרך התקדמותכם. בתופ הפעילות נקיים ערב תוצרים שבו כל אחד מכם יציג את תוצרי המחקר שלו בפני ההורים . 

עבודה מהנה וכייפית

רויטל נאמן יהל

רכזת ביולוגיה

משימת חקר 1

<!--[if !vml]--><!--[endif]-->משימה חקר ראשונה

שלב א' : כנסו לאתרים שונים באינטרנט וחשפו מידע על מהי מחלה גנטית , מהם דרכי העברה של מחלות גנטיות ועבדו על פי ההנחיות הבאות ?

1. מהי מחלה גנטית ? הגדר במילים שלך על סמך המידע אותו קראת.

1. 2. כיצד מועברות מחלות גנטיות ? ציין לפחות 2 דרכי העברה שונות תוך כדי מתן דוגמאות ספציפיות של מחלות.
2. 3. במה שונות מחלות גנטיות מחלות נרכשות ? תאר והסבר את תשובתך תוך מתן דוגמא למחלה גנטית לעומת מחלה נרכשת עליה קראת . הוסיף את שם האתר שבו קראת על המחלות .