שלב א' : כנסו לאתרים שונים
באינטרנט וחשפו מידע על מהי מחלה גנטית , מהם דרכי העברה של מחלות גנטיות ועבדו על
פי ההנחיות הבאות ?
1. מהי
מחלה גנטית ? הגדר במילים שלך על סמך המידע אותו קראת.
- 2. כיצד
מועברות מחלות גנטיות ? ציין לפחות 2 דרכי העברה שונות תוך כדי מתן דוגמאות
ספציפיות של מחלות.
- 3. במה
שונות מחלות גנטיות מחלות נרכשות ? תאר והסבר את תשובתך תוך מתן דוגמא למחלה
גנטית לעומת מחלה נרכשת עליה קראת . הוסיף את שם האתר שבו קראת על המחלות .
This comment has been removed by the author.
ReplyDelete1)מחלה גנטית קלאסית הינה מחלה שנובעת משינוי מולד בחומר הגנטי שגורם להופעתה. המוטציה האחראית למחלה יכולה להיות נרכשת מההורים , או שנוצרה בביצית או הזרע שיצרו את העובר. קיימים שינויים בחומר הגנטי שאינם מולדים, ושמופיעים ברקמה מסויימת– והביטוי לרוב יהיה ברקמה עצמה.
Delete2) א.תורשה דו גנטית- בהעברה כזו המחלה מועברת רק כשיש שילוב של מוטציות ב-2 גנים שונים. תורשה כזו תוארה ב- retinitis-pigmentosa, ובתסמונות של isomerism (תסמנות של ליקוי במיקום הלב ואיברי הבטן).
ב. מחלות גנטיות הנובעות מליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים- הפרעות אלו הן תוצאה של ליקויים מצטברים, בדרך-כלל במספר גנים, בשילוב עם גורמים סביבתיים. הגורמים הסביבתיים המשפיעים על דרך העברה זו כוללים: תזונה, אקלים, תנאים סוציואקונומיים וגורמים רחמיים. ההפרעות המועברות בצורה זו הינן שכיחות יותר מכל שאר דרכי ההעברה התורשתיות והן כוללות: סוכרת, דלקות מעי, פסוריאזיס, סכיזופרניה ועוד.
3)מחלות נרכשות הן מחלות שנגרמות בדרך כלל מגורמים חיצוניים כמו אקלים, תזונה, אורך חיים ועוד למשל סרטן הריאות היא בדרך כלל מחלה נרכשת, עישון סיגריות, חשיפה לאבסבט או חומרי תעשייה מסוימים, או לגז הראדון, חשיפה לקרינה מייננת ועוד יכולות לגרום לסרטן הריאות וכן גם גורם גנטי . אך כיום המחלה בעיקר נגרמת מגורמים סביבתיים , אורך חיים ועוד . (ויקיפדיה)
מחלה גנטית יכולה להיגרם משילוב בין גורמים סביבתיים לבין פגמים בDNA אך מחלות גנטיות בעיקר נגרמות מפגם גנטי בDNA ובתהליך יצירת החלבון. למשל מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית, תורשתית ופרוגרסיבית הנגרמת ממות תאים במוח. החולים לוקים גם בדמנציה עם אבדן זיכרון. (ויקיפדיה)
This comment has been removed by the author.
ReplyDeleteבן אלמוג:
ReplyDelete1.מחלה גנטית היא מחלה שעוברת בתורשה, דרך הדיאנאיי לצאצאים של אותו אורגניזם. מחלה גנטית בדרך כלל נובעת משינוי מולד בחומר הגנטי (השינוי מכונה "מוטציה
גרמינטיבית") שגורם להופעתה.
2.ישנם שתי דרכים להעברת מחלה גנטית:אחת מהן היא בתורשה או דרך האמא או דרך האבא.תאי בגוף קיימים שני עותקים - אללים - מכל גן; האחד מקורו באב
והשני - באם.
לדוגמא- אם לאמא היה את מחלת סרטן השד ובמשפחה היה היסטוריה כזאת יש סיכוי שבתורשה המחלה תעבור גנטית לצאצאיה.
בנוסף ישנה דרך נוספת למחלה גנטית: מוטציה בתא גוף רגיל או בתאי גוף רגילים רבים: רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף. בסרטן העור, למשל, גורמת במקרים רבים קרינת השמש לשיבוש ביוכימי ב-DNA, חומצת הגרעין המכילה את המידע התורשתי ואת "הוראות ההפעלה" של התא, וכתוצאה מכך לחלוקה בלתי-מבוקרת של התא. גורמים וחומרים מסוימים ידועים כמעודדים מוטציות ספונטניות: קרינה, ניקוטין (החומר המצוי בסיגריות), אזבסט. למרות זאת, הגורמים לרוב המוטציות טרם נתגלו.
3.מחלות גנטיות כמעט ולא ניתנת לריפוי("לא ניתן לברוח מזה")היות שהפגם מצוי בכל תאי הגוף, דבר ההופך את תיקונו לכמעט בלתי-אפשרי. מחלות נרכשות הן שונות בכך שבדר"כ הן יבואו מהסביבה- נגיפים, וירוסים, שפעת, זיהומים וכו. מחלות במסוג זה ברוב המקרים ניתנות לריפוי. למשל- מחלת הat היא מחלה גנטית חשוכת מרפא מיכוון זהו פגם גנטי. שפעת היא מחלה נרכשת הניתנת לריפוי ע"י נוגדנים וכו.
מחלה גנטית היא מחלה מולדת או לעיתים אף נרכשת (כמו סרטן) שמקורה בנטייה המצויה בגנים של הלוקים בה.
ReplyDeleteהנטייה התורשתית היא לפעמים כתוצאה מקיום של מוטציה בגנים של אחד מן ההורים של החולה ולפעמים בגנים שירש משני הוריו. הגן הפגום גורם ליצירת חלבון פגום או לחסר באותו החלבון וכתוצאה מכך חל שיבוש בפעילות התקינה של תא או רקמה או מערכת כלשהי בגוף
ישנם מספר דרכים להעברת מחלות גנטיות 2 מהן הן:
1) מוטציה בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר- פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפריה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב, בתאי הביצה של האם. בתסמונת דאון, למשל, כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים.
2)מוטציה בתא גוף רגיל או בתאי גוף רגילים רבים: רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף. בסרטן העור, למשל, גורמת במקרים רבים קרינת השמש לשיבוש ביוכימי ב-DNA, חומצת הגרעין המכילה את המידע התורשתי ואת "הוראות ההפעלה" של התא, וכתוצאה מכך לחלוקה בלתי-מבוקרת של התא.
סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה הן מחלות תורשתיות; בכל תאי גופו של החולה קיים גן פגום בחומר התורשתי, הגורם לייצורו של חלבון פגום. החלבון גורם לפעולה משובשת של התאים, המביאה (בשתי מחלות אלו) להצטברות הרסנית של חומרים מזיקים בגוף וכתוצאה מכך להרס רקמות
וב המחלות הגנטיות הינן חשוכות מרפא, כיוון שהפגם מצוי בכל תאי הגוף, דבר ההופך את תיקונו לכמעט בלתי-אפשרי.
מחלות נרכשות כמו: דיזנטריה ושפעת נגרמות על ידי טפילים: חיידק או פרוטיסט (אמבה) בדיזנטריה ונגיף בשפעת. הטפילים מתרבים בגוף ותוך כדי כך מפרישים רעלנים אשר משבשים בדרכים שונות את פעילותם התקינה של תאים סמוכים. רובן המוחלט של התרופות הקיימות כיום מיועדות ללחימה בטפילים.
ההבדלים העיקריים בין שני סוגי המחלות הן שאחת נרכשת וקשורה בטפיל או יצור זעיר המשפיע על הגוף והאחת מולדת או נרכשת וקשורה בגן פגום . בנוסף אין שיטות טיפול ידועות במחלות גנטיות ואילו במחלות נרכשות יש שיטות טיפול רבות.
ליהיא סויצקי
ליהיא היקרה שמחתי לקרוא את תשובותיך. ניכר שאת שולטת ומבינה את החומר. מאוד סקרנית לשמוע את הדברים שאותם תחקרי . בהצלחה רויטל
Delete1. מחלה גנטית היא מחלה שאדם נולד איתה ולכן היא לא נרכשת, זוהי מחלה שעוברת מן ההורים אל הילד.
ReplyDeleteישנו חלבון פגום ולכן הדנ"א המקודד לגן מסויים עושה פעולה שגויה וגורם למחלה.
2. ישנן כמה צורות העברה של מחלות תורשתיות: תורשה אוטוזומלית-רצסיבית, תורשה אוטוזומלית-דומיננטית, תורשה X-linked רצסיבי, תורשה X-linked דומיננטי, תורשה המועברת בכרומוזום Y, תורשה דו-גנית.
לדוגמה תסמונת X-שביר או בתסמונת איסומריזם.
3. מחלות גנטיות שונות ממחלות נרכשות בכך שאדם נולד עם המחלות הגנטיות שהועברו לו מהוריו ואילו מחלה נרכשת היא מחלה שלא נולדים איתה אלא נפגעים על ידה בעקבות העברה מהסביבה אל האדם.
דגומה למחלה גנטית היא תסמונת דאון ודוגמה למחלה נרכשת היא אבעבועות רוח.
האתר בו השתמשתי: http://www.wikirefua.org.il/index.php/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%95%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%AA_%D7%94%D7%A2%D7%91%D7%A8%D7%94_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%AA
1. מחלה גנטית היא מצב של מחלה הנגרמת - לפחות בחלקה - כתוצאה מליקוי בחומר התורשתי של הגוף.
ReplyDeleteמקורן של המחלות הגנטיות בנטייה המצויה בגנים של הלוקים בהן. נטייה זו הינה תוצאה של קיום או הופעת מוטציה בגנים של אחד מההורים של החולה או שניהם. הגן הפגום גורם יצירת חלבון פגום או חסר באותו חלבון, דבר הגורם לשיבוש בפעילות תקינה של תא, רקמה, איבר או מערכת כלשהי בגוף.
כמו כן מחלה גנטית יכולה להיגרם גם ע"י הופעת מוטציה שאינה עוברת בתורשה- הגורמת לפגיעה בגן מסוים.
2. מערכות גנטיות מועברות ע"י:
א) תורשה- מחלות תורשתיות המועברות מההורים לצאצאים- מחלה גנטית שההורה לקה בה בשל פגם בגנים שלו וגם הצאצא חולה בה כי קיבל את הגנים של ההורה. ב) מוטציה בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר- פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפריה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב, בתאי הביצה של האם.
דוגמאות למחלות תורשתיות: סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה.
3.מחלות גנטיות שונות ממחלות נרכשות בכך שמחלות נרכשות נגרמות ע"י טפילים שונים. הטפילים מתרבים בגוף ותוך כדי כך מפרישים רעלנים אשר משבשים בדרכים שונות את פעילותם התקינה של תאים סמוכים.
מחלות גנטיות לעומת זאת נגרמות ע"י גן פגום המצוי בחומר התורשתי בגוף החולה, הגורם ליצירת חלבון פגום. החלבון גורם לפעולה משובשת של התאים, המביאה להצטברות הרסנית של חומרים מזיקים בגוף וכתוצאה מכך להרס רקמות. רוב המחלות הגנטיות הינן חשוכות מרפא בעוד שרוב המחלות הנרכשות ניתנות לריפוי.
דוגמה למחלה נרכשת: שפעת, דוגמה למחלה תורשתית: סיסטיק פיברוזיס.
שם האתר בו השתמשתי: ויקיפדיה.
ליאור אפיק
1.מחלה גנטית ק הינה מחלה שנובעת משינוי מולד בחומר הגנטי שגורם להופעתה. המוטציה האחראית למחלה יכולה להיות נרכשת מההורים או שנוצרה בביצית או הזרע שיצרו את העובר.
ReplyDeleteקיימים שינויים בחומר הגנטי שאינם מולדים, ושמופיעים ברקמה מסויימת הביטוי לרוב יהיה ברקמה עצמה, לדוגמא שינוי הגורם לסרטן ברקמה מסויימת.
פגמים גנטיים הינם כיום כמעט תמיד חשוכי מרפא, היות שהפגם מצוי בכל תאי הגוף, דבר ההופך את תיקונו לכמעט בלתי-אפשר.
2.מחלות גנטיות מועברות על ידי
א.תורשה: הפגמים הגנטיים המוכרים והשכיחים ביותר הם המחלות התורשתיות ולקויות תורשתיות - פגמים גנטיים המועברים מההורים לצאצאים. .לדוגמא כמו המוטציה ברקמה שייצרה את תאי הביצית של המלכה ויקטוריה וגרמה לרבים מצאצאיה לרשת המופיליה.
ב. מוטציה בתא גוף רגיל או בתאי גוף רגילים רבים: רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף. בסרטן העור, למשל, גורמת במקרים רבים קרינת השמש לשיבוש י ב-DNA, חומצת הגרעין המכילה את המידע התורשתי ואת "הוראות ההפעלה" של התא, וכתוצאה מכך לחלוקה בלתי-מבוקרת של התא. גורמים וחומרים מסוימים ידועים כמעודדים מוטציות ספונטניות: קרינה, ניקוטין (החומר המצוי בסיגריות), אזבסט. למרות זאת, הגורמים לרוב המוטציות טרם נתגלו.
3.מחלות גנטיות הן כמעט תמיד מחלות חשוכות מרפא לעומת מחלות נרכשות שניתן לרפא אותן כמו שפעת לדוגמא. בנוסף מחלה נרכשת היא מהסביבה כמו וירוס כפי שאם אסתובב בקרב אנשים חולי שפעת יש לי סיכון להדבק בניגוד למחלה גנטית AT ממנה לא נדבקים
יעל ליבר
יעל היקרה אני רואה שאת עובדת מאוד יפה ואכן תשובותיך משקפות את הבנתך את הנשוא המשיכי כך בהנאה רויטל
Deleteמחלה גנטית היא מחלה שנובעת משינוי מולד בחומר הגנטי שגורם להופעתה. המוטציה האחראית למחלה יכולה להיות נרכשת משני ההורים, או שנוצרה בביצית או הזרע שיצרו את העובר . פגמים גנטיים המועברים מההורים לצאצאים
ReplyDeleteמחלה/לקות גנטית שההורה חלה בה בשל פגם בגנים שלו וגם הצאצא חולה בה כי קיבל את הגנים של ההורה. או מחלה/לקות גנטית ששני ההורים היו נשאים שלה והצאצא מבטא אותה.מחלה בעקבות מוטציה ברקמה שמייצרת את כלל תאי הביצית של האם או את כלל תאי הזרע של האב
מוטציה בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר: פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפריה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב, בתאי הביצה של האם
גורמים וחומרים מסוימים ידועים כמעודדים מוטציות ספונטניות: קרינה, ניקוטין.מחלה היא פגיעה בגופו של יצור חי, הגורמת לתפקוד לקוי של הגוף או הנפש. . במקרים רבים למחלה יש ביטוי פיזי-גופני ביטוי נפשי.
מחלות יכולות להיגרם כתוצאה מגורם פנימי, כגון פגם גנטי או שינוי כרוני בגוף, או כתגובה לגורמים חיצוניים, כגון חיידקים, נגיפים, או טפילים אחרים. גורמים חיצוניים אינם בהכרח יצורים חיים; קרינה ותרכובות שונות.
לדוגמא:אנמיה: אנמיה מחוסר ברזל, אנמיה של חסר בויטמין 12 B או חומצה פולית, תלסמיה לסוגיה, אנמיה כתוצאה מהפרעות כרוניות, אנמיה סידרובלסטית. אנמיה המוליטית כולל חסר אנזים G6PD, ספרוציטוזיס תורשתית, אנמיה המוליטית אימונית ו - PNH. המוגלובינופתיות מסוגים שונים, כמו אנמיה חרמשית, המוגלובין SC, המוגלובין O-Arab והמוגלובין LEPORE.אנמיה הינה מחלה שכיחה מאד, בעלת גורמים רבים, ועל כן יכולה להיות מסובכת לאיבחון וטיפול. מומחי המחלקה להמטולוגיה, ביניהם פרופ' ד. רונד, דר' ע. גולדפרב ודר' א. זליג יכולים לסייע בכל בעיה הנוגעת למחלה זו במרפאות החוץ.יצור מוגבר של כדוריות דם אדומות או יצור מוגבר של מרכיבי דם אחרים: מצבים אלה יכולים להגרם ע"י מחלות רבות. מחלות אלה כוללות: לויקמיות כרוניות, תרומבוציטוזיס ומילופיברוזיס. חולים עם לויקמיה מילואידית כרונית יפנו להתייעצות
http://www.hadassah.org.il/medical-care/departments/%D7%94%D7%9E%D7%98%D7%95%D7%9C%D7%95%D7%92%D7%99%D7%94/%D7%9E%D7%99%D7%93%D7%A2-%D7%9C%D7%97%D7%95%D7%9C%D7%99%D7%9D/%D7%9E%D7%99%D7%93%D7%A2-%D7%A2%D7%9C-%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA.aspx
מחלה גנטית: סיסטיק פיברוזיס הינה דוגמא למחלה תורשתית-גנטית שנובעת מתפקוד חלבוני לקוי של תאי האפיתל שאינם מצליחים לאזן את המלחים בגוף וגורמים לזיהומים בריאות, שיעול וצפצופים. המחלה תוקפת בעיקר תינוקות שהוריהם בעלי כרמוזום 7 והם נשאים של המחלה (אך לא בהכרח חולים בה).
מחלה גנטית היא מחלה מולדת אשר עוברת מן ההורים של הנולד בתורשה ישר בלידתו ונשארת עמו ומלווה אותו לאורך כל חייו. המחלה היא גן פגום המוביל .לשינוי לא טבעי(מוטציה) הקיימת בגרעין התא ברצף הנקלאוטידים של האדם
ReplyDelete2)מחלה גנטית עוברת בתורשה-בתהליך הרבייה הגנים משני צידי ההורים עוברים לילד עם המטען הגנטי.הגנים הם אלו שמכתיבים את מראנו התנהגותנו וכולי.כאשר יש באחד הגנים פגיעה אז יכולה להיווצר מחלה גנטית ופגיעה באדם.
3)בדרך העברתם מחלה גנטית עוברת בתורשה בתחילת החיים לעומת מחלה נרכשת שעוברת מגורמים שונים במהלך החיים.מחלה מולדת היא:איידס לעומת המחלה נרכשת שהיא לדוגמא: אכלזיה שהיא מחלה בוושט,נדירה מאוד המחלה יכולה להיווצר כתוצאה מפגיעה בתאי עצב וגנגליונים. פגיעה בתאי עצב וגנגליונים יכולה להתרחש בגלל פרזיט בדרום אמריקה, בגלל טראומה - למשל פגיעה בעצבי הצוואר, מחלת הפוליו, חולים בעמילואידוזיס, או חולי סוכרת
דין היקר אני מקווה שתהנה מאיסוף החומרים וחקר של עבודה זו . משימה ראשונה טובה בהצלחה רויטל
Deleteמחלה גנטית קלאסית
ReplyDeleteהינה מחלה שנובעת משינוי מולד בחומר הגנטי (השינוי מכונה "מוטציה גרמינטיבית") שגורם להופעתה. המוטציה האחראית למחלה יכולה להיות נרכשת מההורים (מוטציה גרמינטיבית מורשת), או שנוצרה בביצית או הזרע שיצרו את העובר (מוטציה גרמינטיבית טרייה).
גורמים
2 הדרכים בהן מועברת מחלה גנטית הן-
מוטציה בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר: פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפריה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב, בתאי הביצה של האם. בתסמונת דאון, למשל, כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים. פגמים מסוג זה אינם מועברים בתורשה, ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית. על אף שהמוטציה עלולה להיווצר עוד בתאי הרבייה של ההורים, היא אינה מוגדרת כתורשתית, כיוון שאין מדובר במחלה שאותה נשאו ההורים כל חייהם ושאותה ירשו מהוריהם שלהם.
מוטציה בתא גוף רגיל או בתאי גוף רגילים רבים: רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף. בסרטן העור, למשל, גורמת במקרים רבים קרינת השמש לשיבוש ביוכימי ב-DNA, חומצת הגרעין המכילה את המידע התורשתי ואת "הוראות ההפעלה" של התא, וכתוצאה מכך לחלוקה בלתי-מבוקרת של התא.
מחלות גנטיות שונות ממחלות נרכשות משום שהן חשוכות מרפא והן עוברות בתורשה מאדם לאדם.
מחלות נרכשות תלויות לרוב בסביבה- חיידקים,זיהומים,נגיפים וירוסים.
יעל רדליך
הדברים נלקחו מויקיפדיה
מחלות גנטיות שונות ממחלות נרכשות משום שהן חשוכות מרפא והן עוברות בתורשה מאדם לאדם.
ReplyDeleteמחלות נרכשות תלויות לרוב בסביבה- חיידקים,זיהומים,נגיפים וירוסים.
למשל, מחלת השפעת
שפעת או גריפה היא מחלה זיהומית הפוגעת ביונקים ובעופות, הנגרמת על ידי נגיף אינפלואנזה ממשפחת ה-Orthomyxoviridae מקבוצת נגיפי ה-RNA, התוקפת את דרכי הנשימה. בבני אדם המחלה מתבטאת לרוב בחום (מעל 38 מעלות צלזיוס), כאב גרון, כאב ראש, נזלת, שיעול, כאב שרירים, וכן חולשה ועייפות ,איבוד תיאבון סחרחורת ובחילה.
נגיפי השפעת מועברים בין יונקים שנדבקו במחלה בעיקר כאשר אלו מתעטשים ועקב כך מפיצים תרסיס של טיפות רוק מיקרוסקופיות המכיל כמות גדולה של הנגיפים.
שפעת יכולה לעבור גם מהפרשות של עופות נגועים וכן ממגע עם רוק, נזלת, צואה ודם של חיות נגועות. ניתן להידבק במגע ישיר עם הפרשות אלו או מגע עם משטחים שזוהמו בהפרשות. יכולת נגיפי השפעת להדביק נשארת גם לאחר שבוע בו הנגיף נמצא בטמפרטורת גוף האדם (כאשר הנגיף אינו חשוף לאוויר יבש), מעל שלושים יום כאשר הנגיף נשמר בטמפרטורה של 0 מעלות צלזיוס, ולזמן בלתי מוגבל בטמפרטורות מאוד נמוכות.
לעומת זאת, סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה הן מחלות תורשתיות; בכל תאי גופו של החולה קיים גן פגום בחומר התורשתי, הגורם לייצורו של חלבון פגום. החלבון גורם לפעולה משובשת של התאים, המביאה (בשתי מחלות אלו) להצטברות הרסנית של חומרים מזיקים בגוף וכתוצאה מכך להרס רקמות (בסיסטיק פיברוזיס - בעיקר בריאות, בפנילקטונוריה - במוח).
מחלה גנטית היא פגם בחומר התורשתי שבתאים.
ReplyDeleteפגמים אלה בדרך כלל מועברים מהורים לצאצאים.
פגם גנטי יכול להגרם גם במהלך שלבי ההתפתחות הראשונים של העובר או במהלך ההריון, שמתרחשת בתאי הזרע או בתאי הביצה.
דוגמא למחלה שנוצרת בשבלבי ההתפתחות היאתסמונת דאון. בתסמונת דאון, למשל, כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים. פגמים מסוג זה אינם מועברים בתורשה, ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית.
דוגמא למחלה תורשתית היא מחלת הנטינגטון.מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית, תורשתית ופרוגרסיבית הנגרמת ממות תאים במוח. החולים לוקים גם בדמנציה עם אבדן זיכרון.
גורמי מחלה מחלה יכולה להיות מולדת או נרכשת. מחלות מולדות יכולות להיות על רקע של שינויים גנטיים בעובר, או על רקע של שינויים טרום-לידתיים בעובר בגלל הפרעות אמהיות (זיהומים תוך-רחמיים, הפרעות שילייתיות וכד'). מחלות נרכשות יכולות להיגרם עקב שינויים פנימיים או השפעות חיצוניות. שינויים פנימיים יכולים לנבוע מתגובה בלתי תקינה של הגוף לגורמים חיצוניים, היינו אלרגיה או מחלות אוטו-אימוניות. השפעות חיצוניות יכולות להיות עקב פגיעה על ידי חומרים כימיים (אלכוהול, תרופות, סמים, מתכות, חומצות, בסיסים, הכשות, נשיכות וכד') ופיסיקליים (חבלות, תאונות, טמפרטורות סביבתיות, קרינה, חשמל, טביעה וכד'), על ידי גורמים ביולוגיים (נגיפים, חיידקים, ריקציות, חד- תאיים, תולעים), או כתוצאה מהפרעות תזונתיות.
דוגמא למחלה גנטית היא תסמונת דאון.
תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - דהיינו מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד.
דוגמא למחלה נרכשת היא HIV.
וירוס הכשל החיסוני האנושי הוא רטרו וירוס הגורם למחלת האיידס (תסמונת הכשל החיסוני הנרכש) - מחלה קשה של מערכת החיסון.
מקורות:
http://he.wikipedia.org/wiki/HIV
http://www.wikirefua.org.il/index.php/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%95%D7%A6%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%AA_%D7%94%D7%A2%D7%91%D7%A8%D7%94_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%AA
משימת חקר ראשונה:
ReplyDelete1. מחלות גנטיות הן מחלות שמקבל הילד בתורשה מהוריו ואין הוא יכול לברוח מהן או להתחסן מפניהן. מחלות אלו טבועות למעשה בקוד הגנטי המועבר לעובר בתורשה מהוריו. העובדה שההורים אינם חולים במחלה קשה איננה מהווה אינדיקציה לכך שהם אינם נושאים באופן רדום את הגן למחלה. מחלות רבות דורשות
העברה של גן המחלה משני ההורים. במידה וכל אחד מההורים נושא את גן המחלה. ההורים עצמם לא יהיו חולים, אך בהסתברות של 25% הם עלולים להעביר לעובר את המחלה. ישנם מחלות המאפיינות יהודים רבים שהם מחלות גנטיות:טי-זקס,גושה,ריילי-דיי ועוד.
2. מחלות גנטיות יכולות לעבור על ידי כמה דרכים שונות: דרך ראשונה היא על ידי ההורים,ההורים נושאים את גן המחלה כגן רציסיבי-חבוי.ישנם כ25% שהצאצא יחלה במחלה גנטית זו. ההורים מעבירים לצאצא כ23 כרומוזומים כל אחד,כלומר 46 כרומוזומים. על ידי כך ההורים מסוגלים להעביר מחלות גנטיות,גם אם הם לא מודעים לכך שהם חולים במחלה,ועל ידי כך לעביר את המחלה הגנטית לצאצא שלהם.כל אחד מבני הזוג מעביר 23 כרומוזומים לצאצא,על גבי הכרומוזומים מצויים גנים שונים האחראים ליצירת התוכנות השונות של התא.לכל גן יש אנלוג על גבי הכרומוזום ויחד הם נקראים אלל.שני הגנים האנלוגיים מצויים באותו מקום על גבי הכרומוזומים,אולם אינם זהים לחלוטין-כל אחד מהגנים עובר על ידי בן זוג אחר,כאשר אחד משניהם לקוי(עובר מוטציה) ישנו סיכוי מוגבר שיווצר פגם או מחלה גנטית בגוף בו הדבר מתרחש.
לדוגמה: אכונדרופלזיה, היפוכונדרופלזיה ו- thanatophoric dysplasia נובעים מפגם בגן FGFR3 וממספר תסמונות של קרניוסינאוסטוזיס מפגם ב-FGFR2.
3. מחלות גנטיות הינן מחלות אשר עוברות מדור לדור,מההורים לצאצאים שלהם. המחלה עוברת מהDNA של ההורים לDNA של צאצאים בכרומוזומים. סוג זה של מחלות הן מחלות אשר נובעות מגן רציסיבי של ההורים היכול להתגלה אצל הצאצא שלהם כגן דומיננטי. לעומת זאת מחלות נרכשות אלו הן מחלות שנרכשות במהלך חייו של אדם,לאו דווקא נחלה בתחילת חייו. במחלות נרכשות אין קשר להעברת המחלה על ידי הdna מההורים אלא מחלה שנדבקים בה במשך החיים לדוגמה אלרגיות לסוגיהם. ישנם מחלות נרכשות כמו מחלת האיידס HIV+. מחלה זו היא מחלה נגיפית הפוגעת במערכת החיסון ומועברת בעיקר בקיום יחסי מין לא מוגנים או במעבר של דם.לעומתה מחלה הX שברירי היא מחלה גנטית תורשתית,היא מחלה הגורמת לתסמינים פיזיים אינטלקטואלים וריגשיים,רבים מהחולים הינם בעלי פיגור שכלי,מחלה זו עוברת בתורשה על ידי ההורים.
מחלה גנטית
ReplyDeleteמהי מחלה גנטית: המחלה הגנטית היא מחלה מולדת ולא נרכשת.
המחלה נוצרת מחלה גנטית קלאסית הינה מחלה שנובעת משינוי מולד בחומר הגנטי (השינוי מכונה "מוטציה גרמינטיבית") שגורם להופעתה. המוטציה האחראית למחלה יכולה להיות נרכשת מההורים (מוטציה גרמינטיבית מורשת), או שנוצרה בביצית או הזרע שיצרו את העובר (מוטציה גרמינטיבית טרייה).
קיימים שינויים בחומר הגנטי שאינם מולדים, ושמופיעים ברקמה מסויימת (השינוי מכונה: מוטציה סומטית) – והביטוי לרוב יהיה ברקמה עצמה, לדוגמא שינוי הגורם לסרטן ברקמה מסויימת. במקרה זה לא מדובר במחלה גנטית קלאסית.
2)כיצד המחלה מועברת:
מחלות תורשתיות מונוגניות, הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד, יכולות לעבור מההורים לצאצאים בכמה דפוסי הורשה. ראשית מחולקים הפגמים הגנטיים לדומיננטיים ולרצסיביים. בתאי הגוף קיימים שני עותקים - אללים - מכל גן; האחד מקורו באב והשני - באם. אחד האללים הינו בדרך-כלל דומיננטי, והשני רצסיבי, כשהתבטאותו של הדומיננטי מסוככת על התבטאותו של הרצסיבי. ניקח לדוגמה את הגן המקודד לצבע העיניים. אם האלל הדומיננטי מקודד לעיניים כחולות והרצסיבי לעיניים חומות, הרי שלאדם הנושא את שני האללים הללו יהיו עיניים כחולות (זוהי דוגמה מופשטת, שכן במציאות האינטראקציה בין שני האללים מורכבת יותר).
במחלות הנובעות מפגם בגן דומיננטי מספיק שרק האב או רק האם יהיו נשאים של האלל הפגום כדי שהלה יעבור לצאצאים ויתבטא אצלם. במחלות הנובעות מפגם בגן רצסיבי נדרש כי שני ההורים יהיו נשאים של האלל הפגום, וששניהם יורישו את האלל לצאצא על-מנת שהמחלה תתבטא אצלו; אם רק אחד האללים (מאחד ההורים בלבד) מגיע אל הצאצא, הרי שהצאצא יהיה נשא של המחלה אך לא יהיה חולה בה - כיוון שהאלל התקין הינו דומיננטי, והתבטאותו מבטלת את ההשפעה של האלל הפגום.
שנית מחולקים הפגמים הגנטיים לאוטוזומיים (או אוטוזומליים) ולפגמים בתאחיזה לכרומוזום מין. בתאי האדם קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומיים, אשר זהים בזכרים ובנקבות, וזוג אחד של כרומוזומי מין, אשר על-גבם נמצאים גנים המבטאים את התכונות המבדילות בין זכרים ונקבות. נקבות נושאות זוג זהה של כרומוזומי מין (XX) וזכרים - זוג כרומוזומי מין שונים (XY). כרומוזומי המין לא מבטאים תכונות מיניות בלבד, ועל-גבם נמצאים כמה גנים רגילים, המבטאים תכונות כלליות. פגמים המתרחשים בגנים הנמצאים על אחד מ-22 הכרומוזומים האוטוזומיים יועברו לצאצאים ללא קשר למינם, שכן, כרומוזומים אלו זהים אצל זכרים ונקבות. פגמים בגנים הנמצאים על כרומוזום X, לעומת זאת, יועברו לצאצאים בדפוס הורשה ייחודי, הקשור הדוקות למין הצאצא. פירוש המילה תאחיזה הוא "מיקום הגן על כרומוזום מסוים"; גן בתאחיזה לכרומוזום מין פירושו "גן השוכן על-גבי כרומוזום מין".
דרכי העברה דוגמה למשל ב A-T : אטקסיה טלנגיאקטסיה (A-T) הינה מחלה תורשתית הנורשת באופן המכונה רצסיבי: להורים אין סימפטומים של המחלה, אך אחד משני עותקי הגן האחראי למחלה – ATM – פגום אצלם (העותק השני תקין). בכל הריון של זוג, שבו שני ההורים הינם נשאים של עותק פגום, קיים סיכון של 25% שהילד יקבל הן את העותק הפגום מאביו והן את העותק הפגום מאימן, ויהיה חולה במחלה. כמובן, קיים סיכוי של 75% לכך שהילד יקבל מהוריו שני עותקים תקינים, או אחד תקין ואחד בלתי תקין, ולא יהיה פגוע במחלה. לכל אח או אחות בריאים של חולה A-T יש סיכוי של 2 מתוך 3 (66%) להיות נשא כמו ההורים. גורם נוסף הוא חשיפה לקרינה .
3)הבדל בין מחלה נרכשת למחלה מולדת היא שמחלה נרכשת באה והולכת לדוגמה שפעת אינה מלווה אותך למשך כל החיים בדומה למחלה גנטית אשר תוקפת אותך מרגע לידתך ועד לרגע שבוא אתה מת.מחלה גנטית לדוגמה A-T תוקפת אותך כבר מהלידה ועד לרגע שבו אתה מת. המידע לקוח מוויקיפדיה
(1)מחלה גנטית היא מחלה מולדת אשר עוברת בדורות מהמשפחה, ברוב המקרים הסיכוי לקבל את המחלה כאשר היא גנטית הם גבוהים,כמו כן מחלה גנטית גם יכולה לקרות כתוצאה מתא פגום אשר מוביל לשינוי ברצף הנוקלאוטידים בגרעין התא. דבר שמוביל למוטגנים.
ReplyDelete(2)מחלה גנטית קלאסית מועברת מאמא,אבא סבא סבתא וכו'.. כגון המחלה אלצהיימר אשר מועברת אך ורק על ידי גנטיקה משפחתית.
לעומת זאת יש מוטגנים - דבר אשר נגרם משינוי ברצף הנוקלאוטידים בגרעיו התא כגון המחלה סרטן אשר יכול לנבוע מקרינה.
(3)ההבדל בין מחלה גנטית למחלה נרכשת הוא שמחלה גנטית זה מחלה אשר נמצאת בגן כגון מחלת האלצהיימר מחלה אשר אמורה להתלוות לאורך כל חייו של החולה ומחלה נרכשת היא מחלה אשר באה והולכת כגון וירוס.
מחלות גנטיות:
ReplyDelete1. מחלות גנטיות הן מחלות שנושאים מלידה. מחלות אלה הן תורשתיות העוברות מהורים לילדיהם דרך קוד גנטי פגום. יש הורים שאינם חולים במחלה באופן מורגש (ואפילו לא יודעים שהם נושאים אם הגן עם קוד הפגום), אך הם נושאים את הקוד הפגום באופן רדום. מחלות גנטיות רבות דורשות העברה של הגן הפגום הן מהאב והן מהאם. ישנו סיכוי של 25% שההורים יעבירו את הגן הפגום לילדיהם במצב כזה.
יש מחלות גנטיות קשות וחשוכות מרפא, ויש פגמים גנטיים כמו: לבקנות, עיוורון צבעים, מבנה עצם פגום ועוד.
2. מחלות גנטיות עוברות מההורים לילדיהם. יש גנים פגומים מסויימים שיש צורך שיהיו קיימים בשני ההורים על מנת שהמחלה תתקיים:
*זוג אחד שבו שני בני הזוג נושאים את גן המחלה- מחלת הטי-זקס הינה מחלה תורשתית מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר בישראל, בשל שכיחותה. המחלה פוגעת בחילוף החומרים בגוף וגורמת להרס מערכת העצבים. היא מאופיינת בהצטברות שומנים בתאי העצב. במהלך ששת החודשים הראשונים לחייו הילד החולה יראה בריא לחלוטין, אולם לאחר מכן יתחילו להופיע תסמינים של המחלה, שיכללו ירידה בכושר הראיה, פגיעה בתפקוד המוטורי והופעה של פיגור שכלי. ילדים החולים במחלה מתים בדרך כלל לפני הגיעם לגיל שלוש. משרד הבריאות עורך להורים בדיקות דם ללא תשלום, לבדיקת הסיכון למחלה במידה והזוג נבדק ונמצא בקבוצת הסיכון, ניתן כבר בשליש הראשון להריון לגלות האם הילד שעומד להיוולד חולה במחלה באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
*מוטציה- שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA , כלומר, שינוי בהרכב הגנטי של יצור מסוים. שינוי כזה עשוי להביא לשינוי באחת או יותר מתכונות היצור החי, למשל: מחלת הסרטן וחשיבה יתרה לקרינה.
3. מחלות גנטיות הינן מחלות העוברות בתורשה מההורים לילדיהם. לא ניתן להירפא מהן באופן מלא, אפשר רק להאט את קצב פעילותה והתפשטותה, למשל: מחלת הסרטן- כאשר מספר תאים בגוף מתחלקים בצורה בלתי מבוקרת. הצטברות של תאים כאלה יוצרת גידול ממאיר ובמקרים מסוימים חלק מתאים אלה נודד למקומות אחרים בגוף ויוצר גרורות.
לעומת זאת, מחלה נרכשת הינה מחלה שנוצרת בגופו של אדם במהלך חייו. רוב המחלות הללו בעלות טיפול רפואי מתאים, ועוברות לאחר תקופת זמן מסויימת, למשל: חיידק הסטרפטוקוקוס- הסטרפטוקוקים הם חיידקים גרם-חיוביים. רבים מהם חיים כטפילים טבעיים בגופם של בעלי חיים, ביניהם האדם. בשעה שחלקם חיים בהדדיות עם הייצור המארח, הרי שרבים מהם גורמים למחלות. כמה מהמחלות הידועות והשכיחות ביותר באדם נגרמות על ידי חיידקי Streptococcus..
האתר שבו קראתי על המחלות הנ"ל: ויקיפדיה http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A2%D7%9E%D7%95%D7%93_%D7%A8%D7%90%D7%A9%D7%99
1. מחלה גנטית הינה שנובעת משינוי מולד בחומר הגנטי שגורם להופעתה. המחלה עוברת דרך קוד גנטי פגום (=מוטציה). המוטציה האחראית למחלה יכולה להיות נרכשת מההורים או שנוצרה בביצית או הזרע שיצרו את העובר. קיימים שינויים בחומר הגנטי שאינם מולדים, ושמופיעים ברקמה מסוימת והביטוי לרוב יהיה ברקמה עצמה, לדוגמא שינוי הגורם לסרטן ברקמה מסוימת. ממחלה גנטית אי אפשר להירפא באופן מלא, אלא רק להאט את קצב התפתחותה.
ReplyDelete2. ישנן 2 דרכים עיקריות בהן עוברות מחלות גנטיות. אחת מהן היא- מהורה לילד. הפגמים הגנטיים המוכרים והשכיחים ביותר הם המחלות התורשתיות ולקויות תורשתיות - פגמים גנטיים המועברים מההורים לצאצאים. הדבר עלול להתרחש במספר דרכים: מחלה\ לקות גנטית שההורה לקה בה, והיא עוברת לצאצאו, או ששני ההורים נשאים של המחלה, או מחלה בעקבות מוטציה ברקמה שמייצרת את כלל תאי הביצית של האם או את כלל תאי הזרע של האב. דוגמה למחלה כזאת היא מחלת ה-AT עליה למדנו, במקרה ששני ההורים נשא ים של המחלה הדבר מגדיל את הסיכוי שהמחלה תעבור לילדם. לכן יש צורך בבדיקה והריון מבוקר (או הפריה חוץ גופית) על מנת למנוע את המקרה.
הדרך השנייה היא- מוטציה בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר: פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפריה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב, בתאי הביצה של האם. בתסמונת דאון, למשל, כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים. פגמים מסוג זה אינם מועברים בתורשה, ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית.
3. מחלה גנטית עוברת בתורשה מהורים לילדים בעיקר, אי אפשר להירפא ממנה אלא רק להאט את קצב התפתחותה (כמו מחלת ה- AT). לעומת זאת מחלה נרכשת היא מחלה שמתפתחת כתוצאה משינויים גנטיים פתאומיים לדוגמה. דוגמה למחלה כזאת היא מחלת הסרטן. היא יכולה להיות גם תורשתית אך גם נרכשת- יש אנשים שלוקים בה בגלל שינויים שהם עצמם מחוללים בגופם כמו עישון שגורם ברוב המקרים לסרטן ריאות ללא כל קשר לגנים המולדים.
האתר בו השתמשנו, ויקיפדיה:
http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A4%D7%92%D7%9D_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99
דניאל פרי וניצן פלד.
פגם גנטי הוא מצב של לקות, מחלה או נשאות של לקות או מחלה הנגרם כתוצאה מליקוי בחומר התורשתי של הגוף. מחלות אשר מקורן בנטייה המצויה בגנים של הלוקים בהן. הנטייה התורשתית הינה לעיתים תוצאה של קיום או הופעת מוטציה בגנים של אחד מן ההורים של החולה ולעיתים בגנים שירש משני ההורים. הגן הפגום גורם יצירת חלבון פגום או חסר באותו חלבון וכתוצאה חל שיבוש בפעילות התקינה של תא או רקמה או מערכת כלשהי בגוף.
ReplyDeleteבין המחלות התורשתיות ניתן למנות את: המופיליה,חירשות,סוכרת,סכיזופרניה ועוד.
פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה במהלך ההיריון או אף לפני ההפריה כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב או הביצית של האם.
מחלות נרכשות נגרמות ע"י טפילים שונים. הטפילים מתרבים בגוף ותוך כדי כך מפרישים רעלנים אשר משבשים בדרכים שונות את פעילותם התקינה של תאים סמוכים. לדוגמה: שפעת.
לעומת זאת מחלות תורשתיות נגרמות ע"י גן פגום המצוי בחומר התורשתי בגוף החולה, הגורם ליצירת חלבון פגום אשר גורם לפעולה משובשת של התאים. רוב המחלות הגנטיות הינן חשוכות מרפא בעוד שרוב המחלות הנרכשות ניתנות לריפוי.
משימה ראשונה:
ReplyDelete1. מחלה גנטית מתפתחת מגן פגום העובר בתורשה מאחד ההורים או משניהם. המחלה יכולה להיות פעילה מהרגע שהצאצא נולד או שהמחלה תתפתח במהלך השנים. מחלה זו אינה ניתנת לריפוי.
2. ישנן מספר דרכים בהן מועברות מחלות גנטיות. לדוגמה:
תורשה- כאשר ישנו פגם גנטי אצל אחד ההורים או שניהם והוא עובר לצאצא נוצרת מחלה גנטית. דוגמה לכך היא מחלת ה-A.T.
מוטציה- כאשר נוצרת מוטציה לראשונה בתא הזרע או בתא הביצה של העובר מתפתחת מחלה גנטית. דוגמה-מחלת הסרטן.
3. ההבדל בין מחלה גנטית למחלה נרכשת הוא שמחלה גנטית זו מחלה חשוכת מרפא, עוברת בתורשה ונמצאת בד.נ.א בכל תאי הגוף (כמו ניוון שרירים). ואילו מחלה נרכשת הינה מחלה הנגרמת על ידי טפילים וניתנת לריפוי (כמו שפעת).
שם האתר-ויקיפדיה, עולם התינוק.