Monday 28 January 2013

משימת חקר שלישית




לאחר שבחרתם את המחלה הגנטית עליה תעמיקו ותחקרו  וארגנתם את רשימת האתרים שבהם תיעזרו  אנו מתחילים במטלת החקר.

קראו היטב את ההנחיות המצרפות למשימת חקר זו , עבדו צעד אחר צעד ורשמו את התשובות.

בשלב זה של מוטלת החקר אנו רוצים לאסוף כמה שיותר מידע על אודות המחלה הגנטית אותה אתם חוקרים. עליכם להיעזר בכל מקורות המידע שאספתם בשלב הקודם ולהתחיל על פי השאלות המנחות להתחיל בחקר.

בהצלחה במחקר האישי שלכם.

 

  1. מהו שם המחלה הגנטית  עליה בחרתם לבצע את המחקר- רשמו את שמה בעברית ובלעז.
  2. מדוע נקראת המחלה בשם זה ?
  3. מתי התגלתה המחלה לראשונה ? מי גילה את המחלה ? באיזה מכון מחקרי בעולם ? מי פרסם את המחלה לראשונה  בהיסטוריה הרפואית ?
  4. מהם סימני המחלה ?
  5. כיצד מועברת המחלה ? האם המחלה דומיננטית או רצסיבית ?
  6. מהי השכיחות של המחלה בעולם ?
  7. מהי השכיחות של המחלה בארץ?
  8. האם ישנה עדה מסוימת שבה היא נפוצה יותר מאשר באוכלוסיות אחרות ? במידה וכן מהי אותה עדה ?
  9. האם ידוע הגן/הגנים  האחראים למחלה זו ?
  10. האם ניתן לבצע  בדיקה גנטית לאיתור נשאות של המחלה בבני אדם ?
  11. האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור המחלה בקרב עוברים ברחם אימם ?
  12. מהו הטיפול  במחלה זו ? במידה וישנו טיפול ספר מהו ?
  13. האם הטיפול הוא חד פעמי או שמא החולה צריך לקבל טיפול כל ימי חייו?
  14. האם הטיפול מונע את התפרצות המחלה או  מעכב את התפתחות המחלה ?
  15. האם משרד הבריאות מממן כיום את הטיפול במחלה זו ?
  16. מהו משך החיים של תינוקות הנולדים עם מחלה גנטית זו ?
  17. האם ישנו ריפוי גנטי במחלה זו ? במידה וכן ספר על דרכי הריפוי הגנטי ?
  18. כיצד המחלה פוגמת בתפקודם התקין של החולים במחלה ? 

 

 
Posted by at

17 comments:

  1. Unknown28 January 2013 at 04:44

    מחלת הסירופ מייפל-Maple Syrup Urine Disease
    מחלה זו נקראת בשם זה מיכוון שאחד מתסמיניה הוא שתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל. מחלה זו התגלתה לראשונה ב1945
    סימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן
    בעל ריח הדומה לסירופ מייפל
    מחלה זו היא מחלה רציסיבית קשה והיא עוברת בתורשה מהורה לצאצאו.
    שכיחות תינוק עם מחלה מסוג זה אחד מ-180,000 לידות.[2] אולם המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים, מנוניטים ואמיש, בין היתר בגלל אפקט המייסדים. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. יכולה להימצא מוטציה לא אשכנזית אצל אשכנזים.
    המחלה נגרמת כתוצאה מפגם גנטי בקומפלקס חלבונים מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; BCKDC). הפגם הגנטי עשוי להיות באחד מהגנים הבאים:
    BCKDHA ‏(OMIM: 608348)
    BCKDHB‏ (OMIM: 248611)
    DBT‏ (OMIM: 248610)
    DLD‏ (OMIM: 238331)
    ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית לבדיקת נשאות סמויה למחלה. בדיקת PKU שמתבצעת ביציאה מבית החולים לתינוק ממפה את המחלה.
    הידרדרות במצב התינוק יכולה להתרחש כבר בימים הראשונים עקב משטר דיאטה שגוי - האכלה בחלב אם או בתרכובת מזון לתינוקות, כגון מטרנה, סימילאק וכו'.
    במקרה של האכלה שגויה מצטברות בגוף התינוק חומצות אמינו מסועפות שרשרת, שגופו אינו מסוגל לפרק. לדבר יכולות להיות השלכות הרות אסון, עד כדי מוות. ללא טיפול, הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה, אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.
    סימנים למחלה: הקאות, חוסר רצון לאכול, עייפות, פרכוסים, תרדמת, הידרדרות נוירולוגית ועוד.
    המחלה ניתנת לטיפול יעיל, בתנאי שמתגלית מיד לאחר הלידה. לצערנו, לרוב המחלה מתגלית באיחור ועד אז עלול להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. לכן, בדיקת הנשאות בהורים, מאפשרת טיפול יעיל, מיד לאחר הלידה ומניעת נזק ליילוד.
    הטיפול הוא טיפול ממושך ולא חד פעמי.
    אין טיפול גנטי למחלה זו, אלא רק דרך משטר תזונתי.
    המחלה פוגעת בכך שהיא פוגעות בהדרגתיות בתפפקוד הנירולוגי של החולה- הפרעות נוירולוגיות הן הפרעות המשפיעות על תפקוד מערכת העצבים המרכזית (המורכבת מהמוח, גזע המוח, המוח הקטן וחוט השדרה)

    ReplyDelete
    Replies
    1. Unknown28 January 2013 at 04:56

      רויטל המורה הכי טובה בעולם.

      Delete
  2. Unknown28 January 2013 at 04:59

    . סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין ועוד הרבה. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים ולבנות .
    הגורם למחלה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה. החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור, העוברים יחד עם מולקולת מים מפנים התא אל החוץ, לא מסוגל לבצע את עבודתו. מאזן הנוזלים בתאים משתבש , והתאים, שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים נוזל סמיך מאוד, ובכמויות גדולות. התוצאה של הצטברות הריר גורמת להצטברות חיידקים ולירידת יכולת הספיגה של גזים, ובהם חמצן.
    החלבון הפגום נקרא על שם המחלה – CFTR.
    הגן, אשר שינוי בו מהרצף הסטנדרטי מקודד לחלבון הפגום, התגלה בשנת 1989.
    מוטציה שיצרה את האלל הנפוץ ביותר בישראל היא מוטציה מסוג מוטציות STOP, הגורמות לעצירה ברצף יצירת החלבון, כך שהוא נפלט כשהוא לא מושלם. באללים אחרים החלבון יושב בממברנה כראוי, אך לא מסוגל להיקשר ליוני הכלור על-מנת להעבירם.
    המחלה קיימת בתינוק כבר מרגע לידתו. התסמינים הראשונים יכולים להופיע בכל עת, אם כי אצל רובם הם מופיעים בשלוש השנים הראשונות. אחד הסימפטומים שמופיע בדרך כלל כבר לאחר הלידה, הוא זיעה מרובה ומלוחה. בלוטות הזיעה מפרישות יוני כלור בכמות גדולה; הללו מתרכבים עם יוני נתרן שנמצאים מחוץ לתאים, ומתקבל מלח. למרות ששיטה זו היא מהירה ונוחה לבדיקה היא איננה אמינה לחלוטין מכיוון שחלק מהמוטציות הגורמות למחלה לא משפיעות לחלוטין על מליחות הזיעה. בנוסף, הבדיקה לא מהימנה כשהיא נעשית בפעוטות, שכן הללו לעתים קרובות אינם מייצרים כמות מספקת של זיעה, או שהיא מלוחה מסיבות אחרות שאינן קשורות למחלה; על כן יש לערוך בדיקה זו מגיל חודש ואילך.
    הזיעה המלוחה עלולה לעתים לגרום לאיבוד מלחים בגוף. גם לכך יש סימפטומים: עייפות מוגברת, הקאה, כאבי בטן והתכווצות שרירים.
    חלק מהחולים סובלים מצורות שונות של חסימת מעיים
    נזק החמור ביותר נגרם בריאות. מושבות החיידקים מאכלות ודוחקות לאיטן את תאי הריאות
    וזה מקשה בהדרגה על הנשימה עד כדי צורך בהשתלת ריאה במקרים קיצוניים. נזקים אלו מלווים בשיעול כרוני, בצפצופים בריאות ובליחה מרובה.
    סימפטומים נוספים הם גידולים קטנים בתוך האף והתעגלות של קצות האצבעות. אצל כ-5% מהחולים מופיעות בעיות בכבד,הנובעות מחסימת הצינורות המנקזים את הפרשות המרה. אצל כעשירית מהחולים מופיע סוג של סוכרת, זאת בשל הנזק הנגרם ללבלב, האחראי על יצור האינסולין. רובם המוחלט (97%) של הגברים החולים במחלה עקרים; הצינור המעביר זרע מהאשכים אל נוזל הזרע חסום גם הוא על ידי ריר והנוזל הנפלט חסר זרע, אמנם אפשר על ידי טיפול להשתמש בזרע הנלקח מהם להפריה מלאכותית. אצל נשים, לעומת זאת, אין בדרך-כלל בעיות פוריות.
    עד לפני כ-15 שנים נפטרו רוב החולים לפני גיל 30, אך היום הם יכולים לחיות חיים תקינים כמעט לחלוטין. במשך השנים חלה עליה מתמדת בתוחלת החיים של החולים. אם לפני כמה עשרות שנים הייתה תוחלת החיים נמוכה מעשר שנים, כיום רבים מגיעים לשנות השישים והשבעים לחייהם.
    סיסטיק פיברוזיס מועברת בתורשה מחלה מופיעה רק אצל אנשים שירשו שני פגומים - האחד מהאם והשני מהאב.
    בדומה למחלות גנטיות אחרות, נשאי המחלה הסמויים אינם מראים כל תסמין לעובדת היותם נשאים, והדרך היחידה לאיתור נשאות היא באמצעות בדיקת סקר גנטית.
    בבעיות העיכול של החולים בסיסטיק פיברוזיס קל בדרך-כלל לטפל, וזאת באמצעות תרופות ותוספי מזון. כאשר ישנן בעיות בלבלב, התוסף העיקרי הוא אנזימי עיכול.
    תרופות מסוימות מדללות וממיסות את הריר הסמיך, ומקלות על חלק מהתופעות שהוזכרו לעיל, במיוחד במקרה של חסימת מעיים. לעתים יש להשתמש בחומרים משלשלים או בחוקן.
    לטיפול בבעיות הנשימה מקבלים החולים טיפול קבוע באנטיביוטיקה


    החולים מקבלים אף טיפול באמצעות פיזיותרפיה נשימתית, העוזרת להוצאת הריר מהריאות. כיום מקובל לשלב את הטיפול עם פעילות גופנית, שמשפרת את תפקודי הריאות ועוזרת לניקוז הריר.
    מחלה תורשתית נפוצה ביותר, בארץ המחלה נפוצה יותר בקרב אשכנזים ואוכלוסיית החולים בארץ מונה בסביבות 600 חולים

    יעל ליבר

    ReplyDelete
  3. Unknown28 January 2013 at 05:06

    הומופיליה (דממת)
    נקראת כך מכיוון שיש פגיעה בקרישת הדם של האדם וזה יכול לגרום לדימום בלתי פוסק ובכך פגיעה באדם.
    בשנת 1803 תיאר הרופא ג'ון קונרד אוטו מפילדלפיה את המחלה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים. ד"ר אוטו זיהה את האם הקדמונה של חולי ההמופיליה שהכיר, כאישה אשר התיישבה בפלימות', מסצ'וסטס, בשנת 1720. המושג "המופיליה" שימש לראשונה בתאוריו של הופפ מאוניברסיטת ציריך בשנת 1828. בשנת 1911, תיאר תומאס אדדיס את הסימפטומים של המופיליה והציע את האפשרות שיש בחולי המופיליה לקות אנטומית במבנה של מולקולת פרו-ת'רומבין. באותה שנה תארו ויליאם בולוץ' ופאול פילדס את דרכי ההורשה של המופיליה ונתנו רשימה של 949 משפחות שנשאו את המחלה.
    החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים - כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בכל מקום אחר - שרירים, מערכת העיכול, המוח, דימומים תת-עוריים ועוד. הדימומים מטופלים באמצעות עירוי של גורם הקרישה החסר. דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס הסחוס והעצם - ולכן סובלים חלק מהחולים מנזקים אורתופדיים משמעותיים.
    המופיליה A (המופיליה קלאסית) - חוסר בפקטור 8.
    המופיליה B ("מחלת חג המולד") - חוסר בפקטור 9.
    המופיליה C - חוסר בפקטור 11 - נקרא כך בעבר.
    שלושת סוגי המחלה המתוארים למעלה פוגעים באחד הגנים בהתאמה.
    דרך הזיהוי כיום: מושקע מאמץ בפיתוח טכנולוגיה של ריפוי גנטי להמופיליה - כלומר החדרת הגן התקין לגורם 8 או 9 לתאים בגופו של ההמופילי - אך דומה כי יעברו עוד שנים מספר בטרם יאושר הליך כזה לשימוש.
    ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לעוברים זכרים שאימותיהן "חשודות" כנשאיות המופיליה.
    המרכז הארצי להומופיליה עובד בתאום עם קופות חולים, משרד הבריאות, בתי חולים אחרים בארץ ובחו"ל, ארגון ההמופיליה הבינלאומי, ארגון הבריאות העולמי ומשרד החוץ.
    החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים - כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בכל מקום אחר - שרירים, מערכת העיכול, המוח, דימומים תת-עוריים ועוד. הדימומים מטופלים באמצעות עירוי של גורם הקרישה החסר. דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס הסחוס והעצם - ולכן סובלים חלק מהחולים מנזקים אורתופדיים משמעותיים.
    אפשר למנוע נזק על ידי מתן טיפול מונע - הזרקה של הגורם החסר באופן סדיר, ולא רק אחרי היווצרות דימום, אך בשל מחירו הגבוה של גורם הקרישה, מעטים החולים שזכו לטיפול זה בשנים קודמות בישראל, אם כי כיום ניתן טיפול זה לכל חולי ההמופיליה הקשה (A ו-B)
    בעבר לא היה טיפול יעיל למחלה והחולים נפטרו לרוב בגיל צעיר. אולם עם התפתחות הטכנולוגיה של עירויי דם ומיצוי גורמי הקרישה מתוך הדם, הפכה המחלה לכזו המאפשרת תוחלת חיים נורמלית או קרובה לנורמלית. על התפתחות מבורכת זו העיבו דיווחים על חולי המופיליה שנדבקו באיידס
    ), עקב היחשפות למוצרי דם מזוהמים. בעקבות הקפדה על תהליכים של סינון תורמים, בדיקת מנות הדם ועיקורן ושימוש בגורמי קרישה סינתטיים, לא דווח על מקרים כאלה בשנים שלאחר מכן.

    ReplyDelete
  4. A28 January 2013 at 05:08

    תסמונת האיקס השביר:
    1. תסמונת X שביר / Fragile X syndrome
    2. החוקר שגילה את המחלה בדק את התאים בכרומוזום X אצל האנשים שנראו בעלי פיגור והכרומוזומים נראו "שבורים" ולכן נטבע השם כרומוזום X השביר
    3. 1969, הרברט לובס, בבדיקת מעבדה, הרברט לובס פירסם את המחלה
    4. סימני המחלה:
    רוב הסימנים הללו מופיעים סביב גיל ההתבגרות או לאחריו ולכן אינם מהווים כלי יעיל לזיהוי הבעיה בשנות החיים הראשונות. ברוב המקרים ניתן לזהות רק חלק מהממצאים ולא את כולם . הסימנים הללו גם יכולים להופיע בבנים שאינם סובלים ממצב זה . בבנות ניתן לזהות חלק מהסימנים הקיימים בבנים אך לרוב דרגת ההתבטאות תהיה קלה יותר ופחות מודגשת.
    ניתן לחלק את הסימנים הגופניים ל-3 עיקריים: פנים, אברי-מין ורקמות-חיבור.
    פנים : לבנים נטייה לפנים מוארכות ולהיקף הראש גדול מזה של בנים בעלי פיגור שכלי שאינו על רקע סינדרום ה-X השביר. מאפיין נוסף הינו אוזניים בולטות בעלות גודל גדול מהרגיל .
    אברי-מין: לבנים יש אשכים גדולים. יש לציין שממצא זה שכיח באופן כללי בבנים בעלי פיגור שכלי אך הוא שכיח יותר בבנים שלהם תסמונת ה-X השביר.
    רקמות-חיבור: מדובר למעשה ברקמות המחברות תאי הגוף אחד לשני ומונעות מהגוף שלנו "להתפרק" . בבעלי תסמונת ה-X השביר רקמות החיסור גמישות יותר , ניתן לזהות גמישות יתר של אצבעות הידיים (טווח תנועה גדול מהרגיל),חזה שקוע (פקטוס אקסקווטום), נטייה לעקמת הגב,נטייה לדלקות אוזניים חוזרות ודלקות חוזרות של גתות האף (סינוסיטיס) בבנים (יתכן עקב בעיית ניקוז), שכיחות יתר של בעיית עור נדירה הגורמת לפצעים בעור הקרקפת (Cutis verticis gyrate), שכיחות גבוה של רגל שטוחה (פלטפוס),שכיחות מוגברת של צניחת המסתם המיטרלי (MVP) והרחבת בסיס אבי-העורקים המופיעה לרוב בגיל ההתבגרות או אחריו, בעיות ראיה, שינון לקוי עם צפיפות יתר של שיניים וחיך גבוה. רמז נוסף שיכול לכוון לאבחנה בילד חשוד הינו עקומת הגדילה. בילדים בעלי התסמונת יש לעיתים קרובות צמיחה מוקדמת לגובה למרות שהגובה הסופי אינו שונה מהמקובל באוכלוסיה.
    פרכוסים - כחמישית מהילדים בעלי תסמונת ה-X השביר סובלים מפרכוסים. ברוב המקרים ניתן לטפל במצב זה ביעילות רבה באמצעים התרופתיים המקובלים .
    5. המחלה מועברת בתורשה והיא רצסיבית
    6. שכיחות המחלה בעולם:
    ניתן למצוא מספרים שונים בספרות. הסיבה למצב זה הינה השיטות השונות בהן השתמשו במהלך השנים לזהות את המצב. למעשה מאז ידוע הגן והטווח המלא של התחלואה הובן עודכנו המספרים. בעבר הוערך ששכיחות המצב היא מקרה לכל 12.500 גברים. מספר זה שעדיין מופיע בחלק מהמאמרים מתבסס על בדיקות המכונות ציטו-גנטיות (שהתפתחו מהממצא המקורי של הרברט לובס) אך הנופלות בדיוקן מהשיטות הגנטיות-מולקולריות הקיימות כיום. בשיטות המתקדמות יותר מוערך שיעור הלוקים ב – 16-25 לכל 100.000 גברים (שיעור ממוצע של 1:5000) .שיעור הנשים הלוקה במצב זה אמור להיות חצי מזה של הגברים כלומר אחת לכל עשרת-אלפים נשים. חלק מהמחקרים מצאו הבדלים בין אוכלוסיות של הגזע הלבן והגזע השחור. בגזע הלבן השיעור הינו כאמור 1: 10.000 בנשים בעוד שעבור הגזע השחור נמצאה באחד מהמחקרים שכיחות של 1: 5000.
    שיעור הנשאות של הגן באוכלוסיית הנשים (ההסבר המדויק אודות מצב זה יובא בהמשך) הינו לפי רוב המחקרים סביב 1: 250 נשים. למרות זאת מחקר שבוצע בארץ ע"י טולדנו ואלחדף ופורסם בשנת 2001 (ולכן הינו משמעותי לאוכלוסיה כאן יותר ממחקרים מחו"ל ) כלל אוכלוסיה של 14.334 נשים בגיל הפוריות ומהן נמצאו 127 נשאיות כך ששיעור הנשאות חושב ל 1:113 !
    בין אם מדובר ב-1:250 או 1:113 מדובר במצב שכיח מאוד,עובדה שלה השלכות בזמן בצוע ייעוץ גנטי טרום הריוני. שיעור הקדם-מוטציה בגברים נמצא כ-1 לכל 1000 גברים ו-1 לכל 400 נשים.
    7. 1 מתוך 254 בישראל חולה במחלה
    8. אין
    9. FMR-1 (ראשי התיבות של Fragile x Mental Retardation) והוא נמצא כאמור על כרומוזום X
    10. לכל אדם יש מספר חזרות מסוים בכל גן. בגן האחראי על FXS יש באופן תקין עד בסביבות 40 חזרות וכל מספר מעל יכול לגרום לאיזושהי הפרעה. מעל 40 ועד 200 חזרות – בד"כ נקרא מצב של נשאות (Premutation), כאשר רק מעל 200 חזרות (Full Mutation) - יגרם סינדרום האיקס השביר. החזרות בתוך הגן הם אזורים שלא ניתן לתרגם (translation) לייצור חלבון באופן תקין ולכן נוצר חלבון פגום.

    11. כן

    ReplyDelete
    Replies
    1. A28 January 2013 at 05:09

      המשך:
      12. ישנם ניסיונות ראשוניים המתבצעים על חיות אך עדין לא על בני אדם
      13. הטיפולים עדיין ניסיוניים
      14. הטיפולים עדיין ניסיוניים
      15.כללית: בעלות ביטוח "כללית מושלם" זכאיות לבדיקה בהשתתפות עצמית של 80 ₪.
      מכבי: לפי המלצה מפורשת של יועץ גנטי
      לאומית: בעלות ביטוח משלים ולפי המלצה מפורשת של היועץ הגנטי ללא עלות נוספת
      מאוחדת: מבוטחות "מאוחדת עדיף זכאיות לבדיקה בהשתתפות של 121 ₪
      16.
      כיום לא ידוע על ליקויים פיזיולוגיים, המקצרים את תוחלת החיים של אנשים הלוקים המחלה
      17. יש רק טיפולים ניסיוניים
      18. כ-80% מהלוקים בסינדרום זה הם בעלי מנת משכל (IQ) של 75 ומטה. למרות זאת הפגיעה מודגשת יותר בבנים בעוד שבבנות ניתן לזהות טווח של התבטאות החל מחוסר סימנים עבור בהפרעות למידה וכלה בפיגור שכלי. בנוסף מתאפיינת התסמונת הן בשורה של ממצאים גופניים האופיינים ללוקים בסינדרום זה והן שורה של הפרעות בתחומים התנהגותיים הקוגניטיביים והניורו-התפתחותיים. יש לציין שהמאפיינים הבודדים השונים קיימים גם בילדים שאינם סובלים מתסמונת זו ולכן בשנים הראשונות לחיים קשה לאתר במדויק את הבעיה ורוב המקרים מזוהים רק סביב גיל תחילת בי"ס.

      Delete
  5. Unknown28 January 2013 at 05:11

    ניוון שרירים הינו מונח כללי הכולל למעשה מגוון רב של מחלות הגורמות בסופו של דבר להרס ולחולשה של השרירים. המושג ניוון שרירים הינו מונח עממי, ואינו מייצג מחלה מסוימת. החלוקה הרפואית למחלות ניוון שרירים מתבססת על הסיבה למחלות אלה, ובפרט האם הגורם לניוון שרירים הוא מחלה של העצבים או מחלה של השרירים עצמם.
    השרירים מעוצבבים על ידי העצבים המוטורים. עצבים אלה יוצאים מחוט השדרה מגיעים לשרירים ומפעילים אותם. השרירים יופעלו תמיד רק כאשר יקבלו פקודה ממערכת העצבים, לכן הם נקראים שרירים רצוניים שרירים המופעלים בהתאם לרצוננו. כאשר העצבים המוטורים חולים התוצאה תהיה ניוון שרירים, וזאת משום שתפקוד השרירים ופעילותם התקינה תלויה באופן ישיר בתקינות העצבים. דוגמא טיפוסית לניוון שרירים כתוצאה ממחלה של העצבים היא מחלת ALS ALS מאופיינת בניוון העצבים המוטורים בחוט השדרה. כתוצאה מכך נגרמת חולשה של השרירים המעוצבבים על ידי אותם עצבים ומופיע ניוון שרירים. ניוון שרירים במחלת ALS עלול להופיע בגפיים, בשרירי הצוואר, שרירי הדיבור והבליעה או שרירי הנשימה. לרוע המזל מחלת ALS אינה ניתנת לטיפול יעיל, וחולשת השרירים הולכת ומתקדמת עם הזמן. קיימות כמובן מחלות עצביות אחרות, אשר בהן מופיע ניוון שרירים עקב הרס של העצבים.
    ניוון שרירים עלול להיגרם גם ממחלה ראשונית של השרירים במקרים אלה העצבים תקינים, אך השרירים עצמם חולים, ולכן ייגרם ניוון שרירים, וחולשה של השרירים. בדרך כלל, כשמשתמשים במונח ניוון שרירים בהקשר של מחלות שריר ראשוניות, הכוונה למחלות גנטיות, אשר בהן יש פגם גנטי כזה או אחר באחד ממרכיבי השריר. עקב הפגם הגנטי השרירים מתנוונים ונחלשים. ניוון שרירים מסיבה גנטית עלול להופיע גם בגיל מבוגר. כאשר מדובר בפגם גנטי הגורם להפרעה קשה בתפקוד השרירים ולהרס קשה של השרירים, הרי שאז ניוון שרירים יופיע בגיל צעיר, בדרך כלל בילדות. דוגמא טיפוסית לכך, היא מחלת ניוון שרירים על שם דושן, Duchenne muscular dystrophy, אשר בה מתפתח ניוון שרירים, כבר בשנים הראשונות לחיים, ורוב הלוקים בה נפטרים בעשור השני או השלישי לחייהם. קיימות מחלות ניוון שרירים גנטיות רבות אחרות, אשר בהן הפגם הגנטי בה לביטוי בגיל מאוחר יותר, ואז יתפתח ניוון שרירים בגיל מבוגר. דוגמא למחלת ניוון שרירים העשויה להתפתח בגיל מבוגר היא מיוטוניה דיסטרופית, myotonic dystrophy , אשר מתאפיינת בנוסף גם בקושי להרפות את השרירים. בדרך כלל, מחלות ניוון שרירים גנטיות, אינן ניתנות לטיפול יעיל, אך יש חשיבות לאבחון גנטי ולייעוץ גנטי. על ידי אבחון נכון, ניתן לצפות מה יהיה מהלך המחלה, וכמו כן, ניתן לתת יעוץ גנטי במידה והחולה מעוניין להביא ילדים לעולם, או קרובי משפחתו מעוניינים לדעת מה סיכוייהם לחלות במחלה.
    עד היום הסיבה אינה ידועה מה הגורם למחלה . ברוב המקרים המחלה מופיעה באופן אקראי ללא היסטוריה משפחתית. במיעוט מהמקרים המחלה היא משפחתית. בחלק מהמקרים המשפחתיים זוהה הגן הגורם למחלה, אך כאמור מדובר במיעוט. מחלת ALS שייכת לקבוצה של מחלות עצבים ניווניות (מחלות נוירו-דגנרטיביות), אשר בהן קיימת שקיעה לא תקינה של חלבונים בתוך תאי העצב. מחלות ניווניות אחרות המאופיינות בשקיעה לא תקינה של צברי חלבונים הן מחלת פרקינסון, אלצהיימר ודמנציות (מחלות שטיון) אחרות. זאת הסיבה ששמן הכללי החדש של מחלות אלה הוא protein misfolding diseases, כלומר מחלות שבהן קיימת בעיה בקיפול המרחבי של החלבונים. לאחרונה דווח על תוצאות מעודדות בתרופה ניסיונית חדשה למחלת אלצהיימר המעכבת את שקיעת החלבונים. תוצאות אלה נותנות תקווה בנוגע לסיכויים העתידיים למצוא תרופה למחלות מסוג זה.

    ReplyDelete
  6. ליאורי28 January 2013 at 05:12

    1. שם המחלה: אנמיה חרמשית- sickle cell anemia

    2. אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית. המוגלובין המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, מיוצר בצורה לקויה בחולי אנמיה חרמשית. הדבר גורם בין השאר לעיוות תאי הדם האדומים לצורה דמוית חרמש - ומכאן שם המחלה.

    3. לא מצאתי פרטים על היסטוריית המחלה.

    4. סימני המחלה:
    כאשר ההמוגלובין הפגום נמצא במצבו הלא מחומצן (לאחר פריקת החמצן בתאי הגוף), שיירי הואלין יוצרים ביניהם קשרים, וכך גורמים להמוגלובין לשנות את צורתו המרחבית ולהפוך ללא מסיס. בגלל ההמוגלובין הפגום משנה כל תא הדם האדום את צורתו מדיסקית-דו-קעורה לצורת החרמש (תהליך שלוקח כ-30 שניות). ככה שבעצם אם הלב של חולה באנמיה חרמשית מספיק חזק כדי לגרום לתאי הדם האדומים להגיע חזרה לריאות, לפני שהם מספיקים לשנות את הצורה, המחלה לא תגרום לבעיות. ברגע שמפעפעים חמצן על ההמוגלובין הפגום, הוא חוזר לצורתו ה"תקינה" והמתפקדת.
    התאים האדומים החרמשיים הופכים "דביקים" ויוצרים צברים המפריעים לזרימת הדם. כך המחלה עצמה גורמת להחרפתה, כי אספקת הדם (ועימו החמצן) אל האזור נתקעת, ונוצר חוסר חימצון, שגורם לעוד תאים להפוך לחרמשיים. בנוסף, התאים החרמשיים הם בעלי אורך חיים קצר למדי, אשר גורם לאנמיה. עקב היווצרות הצברים יווצרו כשלים באספקת הדם לרקמות אשר יגרמו לתופעות הבאות -
    כשל כלייתי
    כאבי בטן
    שיתוק
    שיגרון
    דלקת ריאות
    מחלות לב
    עקב היווצרות הצברים בטחול, יווצר טחול מוגדל.
    עקב האנמיה יתרחשו מגוון התופעות בהן סובלים חולי האנמיה, ביניהן חולשה, תפקוד מוחי פגום והתפתחות נמוכה של הגוף.

    5. אנמיה חרמשית נובעת בראש ובראשונה מגן פגום.
    אותו גן מכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור החלבון גלובין בתא, שהוא אחד מחלקי ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש גן מוטנטי החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת במולקולת הגלובין מוחלפת בוולין, מה שגורם להפקת חלבוני גלובין לקויים, וכך להמוגלובין אשר לא נושא את החמצן במידה מספקת. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם ישא גן פגום הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים ימצאו גנים פגומים כל התאים האדומים ישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן משמעותית את חיי החולה.
    כלומר, העברת הגן הפגום בתורשה היא הגורם למחלה.

    6. שכיחות המחלה בעולם- כ400 מיליון איש בעולם חולים במחלה זו, בעיקר באפריקה.

    7. בארץ מחלה זה נחשבת ליחסית נדירה.

    8. האנמיה החרמשית האנמיה החרמשית נפוצה הרבה יותר במקומות מסוימים בעולם כגון אפריקה ובקרב אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני ודרום אמריקאי.
    התפתחות מחלה זו דווקא באזורים אלו נובעת, בין השאר, ממוטציה גנטית שמעניקה עמידות מסוימת בפני מלריה לנשאי הכרומוזום הבריאים. החולשה היחסית של התאים המוטנטים גורמת להפרעה במעברו של טפיל המלריה במחזור הדם.

    9. הגן האחראי למחלה זו הוא אותו גן שמכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור החלבון גלובין בתא, שהוא אחד מחלקי ההמוגלובין.

    10. ניתן לאבחן נשאים על ידי בדיקת מעבדה המזהה את ההמוגלובין החרמשי.

    11. בדיקות דנ"א מאפשרות לאבחן את העובר בשלב מוקדם של ההריון (אבחון טרום-לידתי).

    12. נכון להיום לא קיים טיפול ממשי למחלה, אלא רק טיפול תמיכתי, המאפשר לחולים במחלה לשרוד.

    13. אין טיפול חד פעמי למחלה. חוסר הגמישות של הכדוריות החרמשיות גורם לחסימות בנימי הדם ופוגע באספקת הדם הסדירה לרקמות. חסימות אלה עלולות לגרום לכאבים עזים, ובמקרים חמורים לאוטמים ואיבוד יכולת התפקוד של האיברים הפגועים. עקב אירועים התקפיים אלה, החולים נזקקים לטיפול רפואי לעיתים תכופות.

    14. הטיפול גורם לעיכוב והפסקת התסמינים הנלווים למחלה, ולא להפסקת המחלה עצמה.

    15. משרד הבריאות אינו מממן כיום את הטיפול במחלה זו.

    16 נכון להיום תוחלת החיים של חולי אנמיה חרמשית היא בממוצע 50 עד 60 שנה.

    17. אין דרכי ריפוי גנטי במחלה זו.

    18. המחלה פוגמת בתפקודם התקין של החולים במחלה בכך שגורמת לכשל כלייתי, כאבי בטן, שיתוק, שיגרון, דלקת ריאות מחלות לב, טחול מוגדל וכן בנוסף החולים במחלה יסבלו מתופעות בהן סובלים חולי האנמיה ביניהן חולשה, תפקוד מוחי פגום, והתפתחות נמוכה של הגוף.

    ליאור אפיק

    ReplyDelete
  7. Unknown28 January 2013 at 05:12

    אבחנה: קיימת חשיבות רבה ביותר להגיע לאבחנה הנכונה, וזאת משום שקיימים מצבים שונים העלולים לחקות ALS, אך הם אינם ALS והם כמובן שפירים לעין ערוך. כפי שצוין, התכווצויות או קפיצות שרירים עשויות לעיתים קרובות להיות מצב שפיר הקרוי benign fasciculations, ואינן בהכרח מעידות על ALS. כמו כן, מחלות אחרות של חוט השדרה, למשל פריצות דיסק, הגורמות ללחץ על חוט השדרה ועל שורשי העצבים היוצאים ממנו, עלולות בתחילה לגרום לסימפטומים דומים ל-ALS. במקרים אלה ניתן להציע טיפול כמו ניתוח שיפתור את הבעיה. מחלות של העצבים המוטורים - נוירופתיות מוטוריות (motor neuropathies) - לעיתים זהות בהסתמנותן ל-ALS, אך מהלכן איטי וניתן לטפל בהן. לפיכך, בכל מקרה של חשד ל-ALS, חשוב ביותר לשלול מצבים אחרים הניתנים לטיפול.

    ALS היא מחלה נדירה יחסית, שכיחותה 0.5 עד 2 מקרים חדשים לשנה באוכלוסיה הכללית, והיא שכיחה מעט יותר בקרב גברים.
    עדיין לא קיים טיפול יעיל העוצר את המחלה. קיימת תרופה בשם Rilutek, אשר לגביה דווח כי היא עשויה להאט במעט את התקדמות המחלה, אך השפעתה איננה משמעותית. הטיפול בעיקרו הוא תומך, וכולל פיזיותרפיה, מכשור להליכה, סיוע נשימתי, סיוע בהזנה, מניעת זיהומים, מניעה וטיפול בפצעי לחץ וכו'. במקרים המעטים שבהם מדובר ב-ALS תורשתית, חשוב לקבל יעוץ גנטי.
    מדובר במחלה חשוכת מרפא המתקדמת בהדרגה וגורמת לשיתוק של שריר אחר שריר - יכולת הנעת שרירי הגפיים הולכת ואובדת, וכך גם היכולת לדבר, לאכול ולנשום באופן עצמאי. לאורך כל הדרך ועד לשלבים האחרונים, רוב החולים נשארים צלולים בדעתם. רוב הלוקים במחלה נפטרים תוך שלוש עד שש שנים מרגע אבחונה, אם כי קיימים חולים שאצלם המהלך איטי יותר, וכאלה שאצלם המהלך מהיר וסוער.

    ReplyDelete
  8. Unknown28 January 2013 at 05:13

    1) סכיזופרניה- schizophrenia
    2) שם המחלה בא מהשפה היוונית ופירושה בעברית הוא שסעת, כוונת המילה "שסעת" או "נפש שסועה" במונח העברי ל"סכיזופרניה", הייתה לפיצול או אי תיאום בין תפקודים נפשיים שונים - רגש, חשיבה, התנהגות. אך שם זה, המקובל בסיווג הפסיכיאטרי, אינו תיאור מדויק לכל הצורות והביטויים המגוונים של מחלה זו.
    3)תיאורים כמעט מדוייקים של התנהגויות המתאימות לאנשים החולים במחלה מתוארים המקורות שונים כבר במהלך המאה ה-17 אך הפעם הראשונה בא ייחדו את המחלה ומצאו לה שם וסימפטומים התחרשה בתחילת המאה ה20. האדם שהגדיר את המחלה היה הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר. ב-1918 הופיעה ההפרעה במדריך הדיאגנוסטי הראשון להפרעות נפשיות, "The Statistical Manual for the Use of Institutions for the Insane", ולאחר מכן המשיכה להופיע במדריכים דיאגנוסטיים, תחת השמות "שיטיון מוקדם" או "סכיזופרניה".
    4) תסמיני המחלה- ב-1980 הציע טימותי. ג. קראו (Crow) מיון של חולים סכיזופרנים לסוגים I ו-II על בסיס המצאות או העדר סימנים חיוביים ושליליים. אף על פי שהסיווג לא נכנס ל-DSM, זוהי חלוקה חשובה שהשפיעה רבות על הפסיכיאטריה.
    תסמינים חיוביים : כוללים דלוזיות (אמונות שווא) והלוצינציות (הזיות). דלוזיה יכולה למשל להיות אמונותיו של אדם שהוא המשיח (מכונה דלוזיית גדולה), או, לדוגמה, שהשב"כ רודף אחריו (דלוזיה מסוג פרנואידי, דלוזיית רדיפה) או דלוזיית שליטה (למשל: "השב"כ השתיל לי מכשיר באוזן שאומר לי כל הזמן מה לעשות"). הזיות יכולות להיות הזיות ראיה - החולה רואה דברים שאינם קיימים במציאות, או, סוג נפוץ יותר, הזיות שמיעה, החולה שומע קולות שמדברים אליו. קיימות גם הזיות ריח ומגע. חשוב לציין שבמקרה של הזיות ראייה , ובמיוחד של ריח רצוי לערוך בירור נוירולוגי מקיף, מאחר שקיים סיכוי משמעותי שמדובר בבעיה נוירולוגית ראשונית.
    תסמינים שליליים : כוללים אפקט קהה (השטחה או הקהיה רגשית), אלוגיה (דיבור או שפה "עניים" בצורה או בתוכן, חסימה בדיבור), הזנחה אישית (הגיינה ירודה, לבוש מרושל), אבוליציה או אבּוּליה (חוסר מוטיבציה), חוסר הנאה כללי (אנהדוניה) ונסיגה חברתית.
    5)ורמים גנטיים: קיימים מרכיבים גנטיים לסכיזופרניה. תאום זהה לחולה נמצא בסיכון הגדול פי 47 מן האוכלוסייה הכללית ללקות בסכיזופרניה. ילד לשני הורים חולים נמצא בסיכון פי 40, ולעומתו, אחים לחולה נמצאים בסיכון פי שמונה.

    ReplyDelete
  9. Unknown28 January 2013 at 05:13

    גורמים פסיכו-סוציאליים: אף על פי ששנים רבות עסקו תאוריות שונות בקשר שבין הסביבה המשפחתית והחברתית למחלה, קשר זה לא אושש מחקרית בצורה משביעת רצון. אף שהסביבה המשפחתית והחברתית של חולים רבים היא קשה מאוד, כך גם גדלים אנשים רבים אחרים אך אינם מפתחים סכיזופרניה. שנים רבות כעסו משפחות החולים על הקהילייה הפסיכיאטרית שהטילה בהן את האשם למחלה. כיום לא מקובל להתייחס למשפחה או לסביבה כאל גורמים סיבתיים למחלה. עם זאת, הסביבה עשויה להחמיר את העקה ולשנות את עיתוי הופעת המחלה. בנוסף, גם לאחר שפרצה המחלה, מערכות התמיכה של החולה חשובות ביותר, ונמצא קשר בין הגורמים המשפחתיים והסביבתיים לבין אורך וכמות האשפוזים של החולים.
    עקב כך שעדיין אין ידע רחב על המחלה לא ידוע אם המחלה דומיננטית או רציסיבית אך ידוע שאם שני ההורים לוקים המחלה הסיכויים שגןם הילד יחלה מוגדלים מאוד.
    6) שכיחות המחלה בעולם-שכיחות הסכיזופרניה באוכלוסייה הכללית היא 1%–1.5%, כאשר השוֹנוּת בין אזורים שונים בעולם היא קטנה יחסית. השכיחות בין המינים שווה, אך קיימים הבדלים בהופעתה ובמאפייניה. בגברים, שיא הופעת המחלה הוא בגיל 15–25, ויש להם סיכון רב יותר לפתח תסמינים שליליים. בנשים, שיא הופעת המחלה הוא בגיל 25–35 ולהן סיכון רב יותר לפתח תסמינים "חיוביים".
    7) בארץ אין נתוני שכיחות מדוייקים אך ידוע שהשכיחות גבוה מעט מהשכיחות של כלל האוכלוסיה ובעולם והגורמים לכך אינם ידועים
    8) אין עדה מסויימת שבה המחלה נפוצה יותר
    9)עדיין לא ידועים הגן או הגנים האחראיים על מחלה זו
    10) לא ניתן עדיין לקיים בדיקה גנטית בכדי לדעת אם האדם נשא של המחלה.
    11) לא ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור המחלה באוברים בבטן.
    12) טיפול תרופתי: הטיפול התרופתי בסכיזופרניה מתבסס קודם כל על שימוש בתרופות אנטי-פסיכוטיות. כ-20% מהחולים יגיעו לנסיגה (רמיסיה) מלאה של המחלה. עם זאת, ברוב החולים תהיה תגובה חלקית, וחלק מן התסמינים ייוותרו. לרוב, התרופות משפיעות בצורה יעילה יותר על התסמינים החיוביים מאשר על השליליים.
    לאחר אפיזודה של פסיכוזה, המשך הטיפול יוריד באופן משמעותי את הסיכון לחזרתה - חזרה של אפיזודה פסיכוטית תופיע ב-30% מן המטופלים בתרופות, כאשר בחולים הבלתי מטופלים תופיע חזרה ב-80%. בנוסף, יש מקום להוסיף טיפול תרופתי על פי הפרעות נוספות - בחולים רבים מופיעים דיכאון וחרדה המצריכים טיפול בנוגדי חרדה ודיכאון.
    טיפול פסיכו-סוציאלי
    מסגרות הטיפול יכולות להיות: מרפאתית, אשפוז מלא, אשפוז יום, הוסטל, וכו'
    אשפוז: הוראות (הוריות) אשפוז ייעשו על פי המטרות הבאות: צורך בהסתכלות על מנת לבסס את האבחנה, ייצוב תרופתי של החולה, כוונות אובדניות או כוונה לפגוע באחרים וחוסר יכולת של החולה לדאוג לצרכיו הבסיסיים. האשפוז אינו חובת המציאות. הטיפול בסכיזופריניה יכול להיעשות , אם יש שיתוף פעולה מצד המטופל ומשפחתו במסגרת מרפאתית (אמבולטורית). במקרה החמרות יכול להיעשות במסגרת אשפוז יום או אשפוז מלא בהסכמה של המטופל. האשפוזים הכפויים נעשים במצבים פסיכוטיים המסכנים את המטופל , את הסובבים, או גורמים להפרה קשה של אורח החיים התקין של הסובבים. גם בית המשפט יכול להורות על צווי אשפוז לצורך הסתכלות או לצורך טיפול כפוי במקרים שחולה ביצע עבירה פלילית.
    13) החולה צריך להמשיך בטיפול התרופתי ובמעקב כל ימי חייו והטיפול אינו יעיל בכל המקרים.
    14) הטיפול מעקב את התפתחות המחלה ומכיוון שאין לדעת שאדם נשא של המחלה לפני שהיא מתפרצת אין דרך למנוע התפרצות של מחלה זו.
    15) ---
    16) משך החיים של אנשים שונים הנושאים מחלה זו אינו שונה משל כל אדם אחר.
    17) אין
    18)נפשם אינה צלולה ויש פחד להרעה במצב כל החיים

    ReplyDelete
  10. daniel28 January 2013 at 05:15

    סיסטיק פיברוזיס בעברית: לַיֶּפֶת כִּיסְתִית. היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין ועוד. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים ולבנות .
    הגורם למחלה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה. החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור, העוברים יחד עם מולקולת מים מפנים התא אל החוץ, לא מסוגל לבצע את עבודתו. מאזן הנוזלים בתאים משתבש (כיוון שתנועת מים דרך ממברנת התא תלויה רבות בריכוז המומסים בציטופלזמה ובנוזל החוץ-תאי), והתאים, שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים נוזל סמיך מאוד, ובכמויות גדולות. התוצאה של הצטברות הריר גורמת להצטברות חיידקים ולירידת יכולת הספיגה של גזים, ובהם חמצן.
    החלבון הפגום נקרא על שם המחלה - CFTR ("וָסָת הולכה טרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס", Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). הגן, אשר שינוי בו מהרצף הסטנדרטי מקודד לחלבון הפגום, התגלה בשנת 1989. מחלת הסיסטיק פיברוזיס מהווה דוגמה להרס ולנזק העצום שיכולה מוטציה קטנה בגן בודד לחולל בגוף. בנוסף, זוהי דוגמה לחשיבות העליונה של רצף חומצות האמינו בחלבון לתפקודו התקין.
    בבעיות העיכול של החולים בסיסטיק פיברוזיס קל בדרך-כלל לטפל, וזאת באמצעות תרופות ותוספי מזון. כאשר ישנן בעיות בלבלב, התוסף העיקרי הוא אנזימי עיכול, אותם נדרשים חולים רבים ליטול (בצורת גלולה) עם כל ארוחה; הללו מפצים על אנזימי העיכול מהלבלב אשר אינם מסוגלים להגיע למעיים, ומסייעים בעיכול המזון.
    תרופות מסוימות מדללות וממיסות את הריר הסמיך, ומקלות על חלק מהתופעות במיוחד במקרה של חסימת מעיים. לעתים יש להשתמש בחומרים משלשלים או בחוקן. לטיפול בבעיות הנשימה מקבלים החולים טיפול קבוע באנטיביוטיקה, אשר ניתנת בכדורים לבליעה, באינהלציה ובמקרים חמורים גם ישירות לדם. רבים מהחולים מקבלים תרופות נוספות באינהלציה; אשר ממיסות את הריר בריאות. במשך השנים השתכללו התרופות וכיום הן מקלות בצורה ניכרת על הנשימה. החולים מקבלים אף טיפול באמצעות פיזיותרפיה נשימתית, העוזרת להוצאת הריר מהריאות. כיום מקובל לשלב את הטיפול עם פעילות גופנית, שמשפרת את תפקודי הריאות ועוזרת לניקוז הריר.

    ReplyDelete
  11. Unknown4 February 2013 at 04:11

    משימת חקר שלישית:
    1. אנמיה חרמשית. Sickle-cell anaemia
    drepanocytosis
    2. מחלה זאת נקראת בשמה בעקבות הצורה שנעשת להמוגלובין,ההמוגלובין משנה את צורתו מדיסקית לצורת חרמש-מפה השם אנמיה חרמשית.

    3.

    4. תסמיני המחלה הינם: בעקבות אי הקשירה של החמצן להמוגלובין ישנם תסמינים רבים למחלה עמו כאבי בטן,מחלות לב וריאות שיתוק,בעיות כליה ועוד.
    5. מחלת אנמיה החרמשית הינה מחלה דומיננטית,גם אם לאחד מבני הזוג יש את הגן למחלה זו המועבר לצאצא הדבר ישליח על כך שחלק מן תאי הדם יהיו בעלי המחלה אך לעומת זאת חלק אחר גם לא יחלה במחלה מכיוון שהגן למחלה זו אינה עבר מבן הזוג השני.
    6. שכיחות המחלה באזורים באזור אפריקה היא כ4 חולים לכל 400 אנשים אך ישנם חלקים באפריקה בהם יותר מ40% מהאוכולוסיה חולה במחלת האנמיה החרמשית.
    7. שיעור האנמיה שנמצא בקרב ילדי ישראל הגיע ל - 15.5%.

    הארעות האנמיה גבוהה יותר בקרב המגזר הלא יהודי - 22.5% מאשר במיגזר היהודי - 10.5%.
    8. ישנם עדות מסויימות אשר שיעור החולים באנמיה חרמשית גבוה יותר,דוגמה קלאסית לכך הם העדות שבאפריקה,כל השבטים. שיעור החולים במחלה זו גובה בהרבה מכיוון שהרפואה שם לא מפותחת מספקים והתנאים לקיום המחלה אופטימליים.
    9. הגן CDAN1 אחראי על המחלה,כאשר גן זה נפגע המחלה מתפרצת.
    10. ניתן לבצע בדיקות למציאת מחלת האנמיה החרמשית על ידי ספירת דם (בדיקת דם).
    11.
    12. טיפול במחלת האנמיה הוא בהתאם לגורם: באנמיה מחוסר ברזל - יינתן טיפול בברזל במינון גבוה. בחוסר בוויטמין B12 וחוסר בחומצה פולית הטיפול הוא מתן הוויטמינים. בחוסר בהורמון אריתרופויאטין יינתן תחליף של ההורמון, כדוגמת דרבופואטין אלפא (ארנספ). במקרי דימום, יש לעצור את הדימום. במקרים שלא ניתן לתקן את הגורם למחלה (כמו בתלסמיה) או במקרי אנמיה חמורים יינתן עירוי דם. באנמיה אפלאסטית, בה מח העצם נפגע, לפעמים יצטרך החולה לעבור השתלת מח עצם לצורך ריפוי המחלה.
    13. הטיפול הוא קבוע מכיוון שהגוף ממשיך ליצור כדוריות דם חרמשיות ועל כן התרופה חייבת לפעול במשך כל חיי החולה על מנת שהמחלה לא תפגע ותהרוג את הגוף.
    14. הטיפול מעכב את התפרצות המחלה על ידי שימוש בחומרים חלופיים כמו הורמונים ועל כן מעכבת את המחלה.
    15.
    16. תוחלת החיים של חולי אנמיה חרמשית היא בממוצע 50 עד 60 שנה. תוחלת החיים נקבעת בעיקר על ידי דרגת חומרת המחלה וסימפטומיה ובריאותו של החולה
    17. ניתן לאבחן נשאים על ידי בדיקת מעבדה המזהה את ההמוגלובין החרמשי. לאבחון הנשאים חשיבות רבה, בעיקר במשפחות העלולות לשאת גם את הגן לביתא-תלסמיה. צירוף של שני הגנים הפגומים לשרשראות של ביתא-גלובין אצל הצאצאים עלול לגרום למחלה חמורה, המשלבת את התסמינים של שתי המחלות. בדיקות דנ"א מאפשרות לאבחן את העובר בשלב מוקדם של ההריון (אבחון טרום-לידתי). אם מאותר עובר העומד להיות חולה במחלה החמורה, קיימת האפשרות לבני הזוג להחליט על הפסקת ההריון.
    18. המחלה גורמת לתסמינים רבים אשר פוגעים בתפקוד היומיומי של בני האדם,המחלה גורמת לכאבים רבים,לעייפות כתוצאה מחוסר קשירת וחמצן אל ההמוגלובין ועוד. ישנם תסמינים ריבם אשר פוגעים בחיי היומיום של בני האדם החולים באנמיה חרמשית.

    ReplyDelete
  12. Unknown6 February 2013 at 23:42

    1)דיסאוטונומיה משפחתית - Familial dysautonomia
    2)דיסאוטונומיה משפחתית פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) ומכאן שמה "דיס-אוטונומיה", כלומר, מערכת העצבים הלא רצונית לוקה בתפקודה.
    3)המחלה תוארה לראשונה בשנת 1949 על ידי שני רופאים בשם ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'רד דיי, ונקראה בעבר על שמם: תסמונת ריילי דיי
    מכון המחקר בוא גולתה המחלה אינו ידוע לנו.
    4)התסמינים בפעוטות ישנה הופעה של כתמים אדומים בעור בשל שטפי דם ושכיחות גבוהה של לידות עכוז. בהמשך גיל הילדות התסמינים כוללים: טונוס שרירים נמוך, קשיי יניקה ומציצה, קושי בשמירה על חום גוף, בכי ללא דמעות, גודש בדרכי הנשימה הגורם לשאיפת נוזלים ומזון לקנה הנשימה ולדלקת ריאות. בבגרות חווים החולים תסמינים נוספים כגון: איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ובהתפתחות רגשית. כמו כן קיימות תופעות של תנודות רציניות בלחץ דם, פרכוסים והקאות, דום נשימה בשל חוסר תיאום במנגנון הבליעה, רפלוקס מהקיבה לוושט (האוכל חוזר למעלה), עלייה במשקל, לשון חלקה וחוסר בפקעיות טעם, הפחתה בתחושות כאב, חום וקור, דלקות ריאה חוזרות, הזעה מרובה וריר מוגבר, רפיון שרירים הגורם לבעיות ביציבה ובהליכה, עקמת גבית ושברים בעצמות הנובעים מרככת, מבנה גוף נמוך, כפות ידיים קרות ונפוחות.

    עם זאת, וכלל, ההתפתחות השכלית תקינה, ורוב החולים לומדים במסגרות חינוך רגילות, למרות שחלקם סובלים מלקות למידה ואיחור התפתחותי וריגשי. כדי למנוע מהחולים לחץ אשר גורם להתקף, הם מקבלים לעתים הקלות בלימודים. ישנה התערבות טיפולית בתחום שפה ולמידה.
    5)דיסאוטונומיה משפחתית מועברת לילד באמצעות הוריו המעבירים לו הגן.הם בעצמם יכולים להיות בריאים אך נשאים. הגן הוא רצסיבית.
    6)בעולם כולו כשלוש מאות וארבעים חולים המאובחנים כאשר כממאה ושלושים
    מהם בישראל
    8)שיעור נשאות המחלה אצל יהודים אשכנזים גדול כפי 100 משכיחותה בשאר אוכלוסיית העולם, והיא נשא אחד מכל 38 אנשים
    9)לא היה ניתן למצוא את שם הגן האחראי על התפתחות המחלה.
    10)כן.
    11)המחלה היא חשוכת מרפא
    12)כיום לא ידוע על טיפול המחלה הנ"ל
    15) משרד הבריאות מממן בדיקות לנשאות במחלה
    16)כמחצית מהחולים עברו את גיל 17 חלקם סיימו אוניברסיטה, רכשו מקצוע ובודדים אף הקימו משפחה.
    17)אין
    18)המערכת הלא רצונית (האוטונומית) אחראית על הפעילויות החיוניות של הגוף, אשר נעשות באופן אוטומטי. למשל:
    ויסות לחץ הדם וחום הגוף
    תיאום מנגנון הבליעה והעיכול
    יכולת להגיב למצבי לחץ פיסי או נפשי
    ויסות הנשימה במצבי חסר חמצן
    הפרשת דמעות

    ב- FD חסרים תיאום ושליטה של המערכת האוטונומית ולכן מתרחשת פגיעה ברב מערכות הגוף.
    המחלה מתבטאת מיד עם הלידה, חומרתה וסימניה שונים מילד לילד ויש לה מהלך כרוני אשר לרב מחמיר עם השנים, כאשר בדרך כלל סימנים נוספים מופיעים עם הזמן.
    ליהיא סויצקי ועדו מדינה

    ReplyDelete
  13. ספיר ושני6 February 2013 at 23:42

    אטקסיה טלנגיאקטסיה או " A-T" הינה מחלה ניוונית, מתקדמת הפוגעת במערכות שונות בגוף. תינוקות עם A-T נראים רגילים בלידה וסימני המחלה הראשונים מופיעים בדרך כלל בשנה השנייה לחייהם.

    סימני המחלה הראשונים: חוסר שיווי משקל ודיבור לא ברור, הנגרמים על ידי "אטקסיה" שפירושה: חוסר שליטה בשרירים.

    למרבית (כ 70% ) הילדים עם A-T יש סימן קליני נוסף : חסר חיסוני המתבטא בד"כ במחלות זיהומיות נשימתיות חוזרות. זיהומים נשימתיים אילו במרבית החולים מהווים איום לחייהם. החולים בעלי חסר בנוגדנים מסוג IgA ו IgG (שהינם חלק ממערך ההגנה בגוף כנגד זיהומים), חשופים לדלקות ריאה שאינן מגיבות לטיפול אנטיביוטי רגיל. לחולים עם A-T, שילוב מערכת חיסונית חלשה יחד עם אטקסיה מתקדמת יכול להוביל לדלקת ריאות כסיבה שכיחה למוות.
    אפידמיולוגים מעריכים שהשכיחות היא 1 ילד חולה ב A-T מכל 40,000 תושבים.

    גן ה- ATM וחלבון ה-A-T
    זוהה לראשונה ב-1995 ונקרא (A-T mutated ATM).
    עד כה אותרו מוטציות בכל חלקי גן ה- ATM ב-DNA של מטופלים עם A-T.
    מספר מועט של מקרים קלים של A-T נגרמו על ידי מוטציות המאפשרות ייצור של כמויות קטנות של חלבון ATM תקין.

    אחד התפקידים החשובים של חלבון ה ATM הוא לשפעל תגובות תאיות בתגובה לנזק ל-DNA הנגרם על ידי קרינה, חומרים כימיים מסוימים או מטבוליזם תאי תקין.
    זו הסיבה בגללה הכרומוזומים של מטופלים עם A-T מכילים שברים רבים, והתאים שלהם רגישים כל כך לקרינה.

    איך מועברת המחלה:
    אטקסיה טלנגיאקטסיה (A-T) הינה מחלה תורשתית הנורשת באופן המכונה רצסיבי: להורים אין סימפטומים של המחלה, אך אחד משני עותקי הגן האחראי למחלה – ATM – פגום אצלם (העותק השני תקין). בכל הריון של זוג, שבו שני ההורים הינם נשאים של עותק פגום, קיים סיכון של 25% שהילד יקבל הן את העותק הפגום מאביו והן את העותק הפגום מאימן, ויהיה חולה במחלה. כמובן, קיים סיכוי של 75% לכך שהילד יקבל מהוריו שני עותקים תקינים, או אחד תקין ואחד בלתי תקין, ולא יהיה פגוע במחלה. לכל אח או אחות בריאים של חולה A-T יש סיכוי של 2 מתוך 3 (66%) להיות נשא כמו ההורים.
    למחלת הAT : כרגע אין טיפול מתאים.

    ReplyDelete
  14. Unknown6 February 2013 at 23:48

    1. המחלה אשר עליה בחרנו לעשות את החקר היא טיי זקס (או: טיי זקס באנגלית: Tay-Sachs Disease). היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה איננה ניתנת לריפוי.
    2. מחלת הטיי זקס נקראת על שמם של וורן טי וברנרד סאקס.
    3. וורן טיי, רופא עיניים בריטי, תיאר לראשונה, בשנת 1881, מטופל שעל גבי הרשתית שלו נמצאה נקודה אדומה, אותה הוא כינה red- cherry (דובדבן אדום). נקודה זו היא, למעשה, אחד התסמינים הקליניים במחלת הטיי - זקס.
    ברנרד סאקס, נוירולוג, היה הראשון שתיאר את השינויים התוך-תאיים במחלת טיי זקס ואת העובדה כי המחלה הינה תורשתית. הוא זיהה שרוב התינוקות עם המחלה הינם ממוצא יהודי ממזרח אירופה
    4.סימניה הראשונים של המחלה הם נקודה אדומה ברשתית העין. מחלת טיי זקס הינה הפרעה בחילוף החומרים בגוף האדם. המחלה מועברת בתורשה, היא גורמת להרס של מערכת העצבים אצל הילד הקטן. הילד הנפגע נראה בריא לחלוטין עד להגיעו לגיל 6 חודשים בערך. עם הופעת הסימנים הראשונים של המחלה, מתחילה הדרדרות כללית ומהיר ה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים, מפסיק לזחול או להסתובב, מאבד את כושר הראייה ואת היכולת לתפוס דבריו בידיו ולהחזיק בהם. עם התקדמות המחלה יאבד הילד גם את יכולתו לאכול, ואפילו את כישורו לחייך. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר התחלת המחלה. בסופו של דבר המחלה תגרום למוות של התינוק
    5. מחלת הטיי זקס היא מחלה המועברת בתורשה. אם שני ההורים הם נושאי הגן (הגורם התורשתי) לטיי זקס, קיים סיכון של 25 אחוזים שהילד שיוולד יהיה חולה במחלה זו. כאשר רק אחד מבני הזוג הינו נושא הגן לטיי זקס, אין חשש שהילד יהיה חולה בה. במקרה כזה קיימת אומנם אפשרות של 50 אחוז שהילד יהיה נושא הגן לטיי זקס, אבל הוא עצמו יהיה בריא, בדומה להורה נושא הגן לטיי זקס. ילוד עלול ללקות במחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של האלל הרצסיבי הגורם לה (מחלה רצסיבית).
    6.נושאי הגן לטיי זקס מצויים בין יהודים ממוצא אשכנזי בעיקר. אצל עדות אחרות קיים סיכון אך הוא נמוך יותר. אחד מבין 30 אשכנזים נושא את הגן. בין 900 זוגות אשכנזים, מצוי זוג אחד בו שני בני הזוג נושאים את הגן.



    http://www.b-zion.org.il/pages/1492.aspx

    ReplyDelete
    Replies
    1. Unknown6 February 2013 at 23:50

      הגורם למחלה באוכלוסיה היהודית האשכנזית, נאמד בכ-1 מתוך 25 - 30 פרטים. היארעות המחלה באוכלוסייה הנ"ל נאמדת בכ-1 מתוך כ 2500- 2600 תינוקות ממוצא יהודי אשכנזי, לעומת 1 מתוך 320,000 ילודים באוכלוסייה הכללית הלא יהודית, כשאחד מכל 283 פרטים בכלל האוכלוסייה הינו נשא של מוטציה למחלה. המחלה שכיחה גם בקרב יהודים ממוצא צפון-אפריקאי, עם שכיחות נשאים של 1 מתוך 110. באוכלוסיה היהודית ממוצא עירקי הנחשבת כבעלת סיכון קטן, השכיחות הינה של 1 מתוך 140.

      Delete

Subscribe to: Post Comments (Atom)