שמות חברי הקבוצה ובחירת המחלה הגנטית

שם חברי הקבוצה	מחלה נחקרת
רועי אדרת+יעל רדליך	דיסאוטונומיה משפחתית
ליאור אפיק+ עדן סידי	אנמיה חרמשית
בן אלמוג+ עדי מאיר	סירופ מייפל
רועי פפושדו	ציסטיק פיברוזיס
עמית שמואלי+רוי מור	בלום
גלעד פסטרנק+ ליטל זולוטריוב	תסמונת X  שביר
מיקה לייבוביץ+ נועה איילון+צדיקריו	מחלת הנפילה
תובל וירחי	אלצהיימר
שני וספיר	AT
מדינה וליהיא סטויצקי	דיסאוטונומיה משפחתית
פולק ויעל	CF
דניאל+ שי +עפרוני	גושה
דיסקין ונייר	טיי  זקס
איילון וטל אשל	PKU
דין בארי	המופליה
יובל אברמוביץ	המופילייה
דניאל פרי+ניצן פלד	טיי זקס
שלי פאיטמן+עדי חסדאי	ניוון שרירים

המפגש עם פרופ' שיוסי שילה

ממחלה תורשתית לגן לחלבון ובחזרה - פרקי מסע 

פרופ' יוסי שילה 

ביום חמישי  ה- 7/2/2013 יצאנו תלמידי מגמת הביולוגיה לאוני' תל אביב לפקולטה לרפואה  לפגוש את זוכה פרס ישראל  לשנת 2011 למדעי החיים הפורפ' יוסי שילה. מי שעמד מאחורי המפגש ויצר את הקשרים היתה אורלי עזוריאל דרור יו"ר עמותת  החולים במחלה TA. 

פרופ' יוסי שילה סיפר בהרחבה את הסיפור של גילוי הגן למחלה זו. עבודה מאומצת של מדענים ורופאים שבסופו של דבר הובילה לזיהוי הגן הפגוע שלא מתפקד באנשים שחולים והבנת תפקידו של החלבון המקודד למחלה זו. פרופ' שילה סיפר על התחלת עבודתו במחקר על הגן בלימודי תואר שלישי בשנת 1977 שיצא עם המנחה שלו לתואר שני לחבל לכיש בכדי לפגוש  משפחה מרוקאית   שיש לה כמה ילדים החולים במחלה קשה זו. מחלה זו  הינה מחלה רב מערכתית  המובילה לניוון בלוטו, פיגור בגדילה ולאי יציבות כרומוזומלית - ישנם הרבה שברים בדנא, ונטיית יתר לסרטן על כל סוגיו. 10% מהחולים נפטרים מסרטן . הסיכון שלהם לחלות הוא פי 1000 משאר האוכלוסיה הכללית. מאחר וזו מחלה רצסיבית  לחולה במחלה צריכים להיות 2 עותקים פגומים . באותה עת במהלך המחקר מצא שילה כי מרבית החולים הם יהודים ממוצא מרוקאי . פרופ' שילה זיהה את המוטציה בקרב משפחות שנשאו את הגן הפגום . בכל העולם שיעור החולים במחלה עומד על 1: 40,000 איש. לצערינו אין כיום שום טיפול שיכול לעצור את המחלה ומרבית החולים נפרטים בעשור השלישי לחייהם . המרוץ אחר מציאת הגן המקודד לחלבון הפגום היה קשה מאוד וצמוד בין כמה מעבדות בעולם שהשקיעו זמן רב ומחשבה  ולבסוף  המעבדה של פרופ' יוסי שילה מצאה ראשונה את האזור הפגום המוטציה היא מוטצית חסר כלומר לחולים במחלה אין את הגן לאחד מחלבוני הבקרה שיש בתאים. 

. החלבון יושב בתא והוא אנזים שמזרחן חלבונים אחרים (מדביק להם קבוצת זרחן) ועל ידי כך משנה את פעילותם . 

כיום המעבדה מחפשת פתרונות לריפוי המחלה. פרופ' שילה מחפש כימיקאל אשר יכול לבצע את מה שלא מסוגלים התאים הפגומים לעשות. בשיטה זו לוקחים תאים של חולים ומוסיפים להם בכל פעם כימיקאל אחר ומחפשים אחר התגובה של .התאים לחומר זה. בכל ניסוי סורקים  בבת אחת אלפי תרופות ומחפשים תגובה. 

עבודת החקר של רועי פפושדו - מחלת סיסטיק פיברוזיס CF

המחלה שבחרתי לחקור עליה היא ציסטיק פיברוזיס(CF).
בחרתי לחקור על המחלה משום שהיא מחלה גנטית כרונית, משמע מחלה מולדת שהאדם צריך להתמודד איתה במהלך חייו
בתחילה הידע שהיה ברשותי לגבי המחלה היא דל והסתכם בסימפטומים של המחלה שהם: קושי נשימתי, שיעול קשה, משקל ירוד למרות תיאבון בריא ועוד
גיליתי את הדרכים לטיפול במחלה והבנתי שיש דרך טובה להתמודד עם קשיי המחלה....
  CFנהניתי לחקור באופן אצמעי ולהרחיב את הידע שלי בנושא מחלות תורשתיות ובעיקר במחלה שבחרתי

יריד אוכל איסוף כספים למחלת AT

לאחר ששמענו את הרצאתה המרגשת של אורלי  עזוריאל דרור התגייסנו להעמדת יריד אוכל שכל כולו תרומה למען ילדים החולים במחלה גנטית זו. יריד האוכל היה הצלחה מדהימה שבה נאספו למעלה מ- 1500 שקלים . כנסו ללינק המצורף לראות קליפ של יריד האוכל
כל הכבוד !!!!

http://vimeo.com/55979139

משימת חקר חמישית

 

משימה חקר חמישית

אתם עובדים במעבדת מחקר  בין המתקדמות בעולם על המחלה הגנטית אתה חקרתם.

נניח  שכל האפשרויות פתוחות בפניכם והכל אפשרי . נסה בעזרת השאלות הבאות למצוא פתרון מולקולרי /גנטי למחלה.

1. מהי המוטציה שגרמה למחלה ? האם מחלה מתבטאת בכל סוגי התאים בגוף או רק בחלק מן התאים ?
2. האם מדובר במוטציה נקודתית או מוטציית החסרה ?
3. כיצד יהיה לתקן את המחלה הגנטית בשלבי העובריים ?
4. כיצד תוכל לרפא אנשים שכבר חולים במחלה זו ?
5. חשוב על אסטרטגיה של ריפוי גנטי שבו נוכל לרפא את החולים במחלה  זו ?
6. נניח שיש בידך תרופה למחלה , עליך להעמיד ניסוי מבוקר שבו אתה בודק את השפעת התרופה של החולים במחלה עבוד על פי ההנחיות הבאות ?

קבוצת ניסוי (כמה אנשים?)

קבוצת ביקורת

משך הטיפול

אילו תוצאות תצפה לקבל על מנת שהטיפול התרופתי באמת יהיה יעיל ?

 

 

משימת חקר רביעית

 

משימה חקר רביעית  

הפכתם למומחים למחלה הגנטית אותה חקרתם.

זוג הורים ששניהם נשאים של המחלה הגנטית  נמצאים בהריון בשלב מתקדמים של המחלה ובבדיקה גנטית התברר כי העובר שברחם האישה חולה במחלה.

ענו על השאלות הנלוות :

1. באיזה  שבוע של ההריון ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי באם העובר נשא של המחלה ?
2. במידה והעובר הוא נשא של המחלה האם בברור שהו יחלה במחלה ?
3. מה תוכלו לספר להורים המודאגים על המחלה בכמה מילים ?
4. האם תמליצו להורים להמשיך את ההריון או שמא לבצע הפלה ?
5. האם קיים טיפול אותו עליו תוכלו להמליץ להורים ?
6. הכינו מצגת קצרה של (3-4 שיקופיות בלבד ) על המחלה , סימני המחלה ודרכי הטיפול בה במידה ויש.

 

מחלת ניוון שרירים - תמיר בוסקילה

בימים אלה אני נמצא בשלבים אחרונים של ביצוע המטלה. המחלה הגנטית אותה בחרתי לחקור היא מחלה ניוון שרירים. שמעתי רבות על מחלה זו וקראתי עליה רבות ולכן שהתחלתי לעבוד על הפרויקט החלטתי שאחקור את המחלה הנדירה הזו בכדי ללמוד יותר לעומק על המכניזם שלה. לאחר שאספתי מידע רב ועיבדתי אותו אני בשלב של הכנת המצגת . מאיסוף החומרים למדתי כי   למחלה ישנם סימפטומים ראשוניים שיכולים להדליק כמה נורות אזהרה בדבר התפרצות המחלה כמו :

·        חולשה בשרירי הגפיים.

·        עוויתות ו”קפיצות” בשרירים, בעיקר בשרירי הידיים והרגליים.

·        קושי בדיבור ובהשמעת קול.

·        קשיי נשימה ובליעה.

 

שלכם תמיר בוסקילה