משימה
חקר חמישית
אתם עובדים במעבדת מחקר בין
המתקדמות בעולם על המחלה הגנטית אתה חקרתם.
נניח שכל האפשרויות פתוחות בפניכם והכל אפשרי . נסה
בעזרת השאלות הבאות למצוא פתרון מולקולרי /גנטי למחלה.
- מהי
המוטציה שגרמה למחלה ? האם מחלה מתבטאת בכל סוגי התאים בגוף או רק בחלק מן
התאים ?
- האם
מדובר במוטציה נקודתית או מוטציית החסרה ?
- כיצד
יהיה לתקן את המחלה הגנטית בשלבי העובריים ?
- כיצד
תוכל לרפא אנשים שכבר חולים במחלה זו ?
- חשוב
על אסטרטגיה של ריפוי גנטי שבו נוכל לרפא את החולים במחלה זו ?
- נניח
שיש בידך תרופה למחלה , עליך להעמיד ניסוי מבוקר שבו אתה בודק את השפעת
התרופה של החולים במחלה עבוד על פי ההנחיות הבאות ?
קבוצת ניסוי (כמה אנשים?)
קבוצת ביקורת
משך הטיפול
אילו תוצאות תצפה לקבל על מנת
שהטיפול התרופתי באמת יהיה יעיל ?
אנמיה חרמשית
ReplyDelete1. אנמיה חרמשית נובעת בראש ובראשונה מגן פגום.
אותו גן מכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור החלבון גלובין בתא, שהוא אחד מחלקי ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש גן מוטנטי החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת במולקולת הגלובין מוחלפת בוולין, מה שגורם להפקת חלבוני גלובין לקויים, וכך להמוגלובין אשר לא נושא את החמצן במידה מספקת. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם ישא גן פגום הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים ימצאו גנים פגומים כל התאים האדומים ישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן משמעותית את חיי החולה.
המחלה מתבטאת רק בתאי דם אדומים.
2.מוטציה נקודתית, הגורמת לכך שהחומצה האמינית גלוטמט הנמצאת במולקולת הגלובין מוחלפת בוולין.
3.לא ניתן, מחלה זו נגרמת כתוצאה משני גנים פגומים לכן לא ניתן לתקן את המחלה.
4.לא ניתן לרפא את המחלה אולם ניתן לדכא אותה על ידי בדיקות וטיפולים.
5.החדרת גן תקין לגופו של החולה וזאת על מנת שהגוף יוכל לייצר את מולקולת גלובין באופן נכון ויעיל.
6. ניקח 10 אנשים, מתוכם 6 חולים באנמיה חרמשית
לשני אנשים בריאים נחדיר את התרופה ולשני האנשים הבריאים שנותרו לא נחדיר את התרופה.
מתוך האנשים החולים לשלושה נחדיר את התרופה ולשלושה לא. יש 2 קבוצות ביקורת,אחת מהאנשים הבריאים והשניה מהאנשים החולים שלא קיבלו את התרופה. ניתן למטופלים שבוע לקחת את התרופה ולאחר מכן נבדוק את כמות החמצן שנקשר להמוגלובין שבדם וגם את צורתו של ההמוגלובין. כדי שהניסוי יהיה יעיל נצפה לקבל כי קבוצת החולים שקיבלו את התרופה הבריאו בעוד שהאנשים הבריאים שקיבלו תרופה לא חל שינוי.
לקחנו 10 אנשים על מנת שיהיו חזרות בניסוי.
עדן סידי וליאור אפיק
1. כרמוזומי X נראו בעלי חלק מוצר ומכאן השם. בתאים שונים מושתקים כרומוזומי X שונים.
ReplyDelete2. מוטצייה נקודתית
3. עדיין לא ברור האם החלבון נחוץ בשלב העוברי בלבד או שמא בכל מהלך חייו של האדם.
4.לא ניתן לרפא את המחלה אך ניתן לצמצם את הנזק.
5. שחרור נעילת הגן ע"י הסרת המתיל הקשור ל CpG
6. בניסוי יבדקו 12 אנשים מתוכם שישה חולים בתסמונת ושישה בריאים לשם בקרה. משך הטיפול יהיה כשבועיים. נחלק אותם לארבע קבוצות. בקבוצה אחת שלושה אנשים בריאים שנזריק להם את התרופה, בקבוצה השנייה שלושה אנשים חולים שנזריק להם, ושתי הקבוצות האחרות יהוו בקרה. אנחנו נצפה לראות שלבריאים שהוזרקה להם התרופה לא היה שינוי, ולא היה שינוי לרעה. וקבוצת החולים הבריאה.
1)המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו.המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם למעט מקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי הגורמות להמופיליה.המחלה נגרמת על ידי גן(x) פגום ולכן המחלה נפוצה יותר אצל בנים שבבעלותם גן (xy( לעומת בנות שבבעלותן גן xx) לכן מספיק גן אחד פגום לבנים בכדי לחלות לעומת בנות שבבעלותן שניים מן הגן וגם אם אחד פגום הוא מגובה.
ReplyDelete