Wednesday 6 February 2013

משימת חקר רביעית


 

משימה חקר רביעית  

הפכתם למומחים למחלה הגנטית אותה חקרתם.

זוג הורים ששניהם נשאים של המחלה הגנטית  נמצאים בהריון בשלב מתקדמים של המחלה ובבדיקה גנטית התברר כי העובר שברחם האישה חולה במחלה.

ענו על השאלות הנלוות :

  1. באיזה  שבוע של ההריון ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי באם העובר נשא של המחלה ?
  2. במידה והעובר הוא נשא של המחלה האם בברור שהו יחלה במחלה ?
  3. מה תוכלו לספר להורים המודאגים על המחלה בכמה מילים ?
  4. האם תמליצו להורים להמשיך את ההריון או שמא לבצע הפלה ?
  5. האם קיים טיפול אותו עליו תוכלו להמליץ להורים ?
  6. הכינו מצגת קצרה של (3-4 שיקופיות בלבד ) על המחלה , סימני המחלה ודרכי הטיפול בה במידה ויש.

 
Posted by at

6 comments:

  1. A6 February 2013 at 23:17

    1. ניתן לעשות תמיד אפילו לפני ההיריון
    2. כן
    3. הלוקים במחלה מסוגלים לנהל שיחה ולתקשר
    4. כן מכיוון שילד החולה במחלה גנטית זו (X-שביר) צריך השגחה קבועה וטיפול מתמיד וע"י כך הסביבה המטפלת בחולה גם תושפע מכך ובסופו של דבר יהיו יותר חסרונות מיתרונות.
    5. לצערנו כיום עדין לא הומצא טיפול במחלה וכל הניסיונות בוצעו עד כה על בעלי חיים

    ReplyDelete
  2. ליאורי6 February 2013 at 23:25

    1. בין שבועות 14-16
    2. לא, מכיוון שאם רק שני הגנים מההורים לא תקינים (מוטנטים) אז העובר יחלה במחלה. אם רק גן אחד פגום העובר לא יחלה.
    3. מחלה כרונית בעלת תסמינים רבים, לא ניתן לטפל בה אלא לדכא אותה לאט לאט ע"י תרופות ובדיקות. הגיל הממוצע לתמותה הוא בין 50-60 שנה.
    4. תחילה יש לבדוק האם אכן הגן פגום אצל שני ההורים ולעשות אבחון טרום לידתי. אם העובר חולה במחלה, היינו מציעים לבצע הפלה, משום שהמחלה גורמת כאבים רבים והגבלות קשות במשך כל החיים.
    5. אין טיפול ישיר למחלה אלא טיפולים ובדיקות אשר מטפלים בתסמינים הנלווים למחלה.

    ReplyDelete
    Replies
    1. ליאורי6 February 2013 at 23:27

      אנמיה חרמשית
      עדן סידי וליאור אפיק

      Delete
  3. daniel6 February 2013 at 23:27

    1.ניתן לזהות אם העובר נושא את המחלה הגנטית סיסטיק פיפברוזיס בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שיליה אשר אות9ם אפשר לבצע בין השבועות 11-14.
    2.במידה והעובר הוא נשא של המחלה ושני ההורים נשאים של המחלה העובר הוא כבר מרגע לידתו חולה במחלה.
    3.המחלה היא מחלה גנטית קשה שמשפיעה על הריאות ,הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. בדרך כלל נפוצה בארצות המערב אצל לבנים. למלחה אין תרופה אך ישנם טיפולים המקלים על חיי החולה.
    4.אנו ממליצים להורים להמשיך בהריון מיפני שכיום ישנם פתרונות המקלים על תסמיני המחלה ואף ניתן לקיים חיים כמעט תקינים לחלוטין.
    5.לא קיים טיפול ישיר למחלה אך ישנם פתרונות לתסמיני המחלה שמקלים על חיי החולים.
    בבעיות העיכול של החולים בסיסטיק פיברוזיס קל בדרך-כלל לטפל, וזאת באמצעות תרופות ותוספי מזון. כאשר ישנן בעיות בלבלב, התוסף העיקרי הוא אנזימי עיכול, אותם נדרשים חולים רבים ליטול (בצורת גלולה) עם כל ארוחה; הללו מפצים על אנזימי העיכול מהלבלב אשר אינם מסוגלים להגיע למעיים, ומסייעים בעיכול המזון.
    תרופות מסוימות מדללות וממיסות את הריר הסמיך, ומקלות על חלק מהתופעות שהוזכרו לעיל, במיוחד במקרה של חסימת מעיים. לעתים יש להשתמש בחומרים משלשלים או בחוקן.
    לטיפול בבעיות הנשימה מקבלים החולים טיפול קבוע באנטיביוטיקה, אשר ניתנת בכדורים לבליעה, באינהלציה ובמקרים חמורים גם ישירות לדם. רבים מהחולים מקבלים תרופות נוספות באינהלציה,אשר ממיסות את הריר בריאות. במשך השנים השתכללו התרופות וכיום הן מקלות בצורה ניכרת על הנשימה. החולים מקבלים אף טיפול באמצעות פיזיותרפיה נשימתית, העוזרת להוצאת הריר מהריאות. כיום מקובל לשלב את הטיפול עם פעילות גופנית, שמשפרת את תפקודי הריאות ועוזרת לניקוז הריר.

    ReplyDelete
  4. Unknown6 February 2013 at 23:47

    הבדיקה הגנטית שמבצעים בעוברים היא בדיקת מי שפיר שאותה אפשר לבצע מן השבוע ה-13 של ההריון.לא אם העובר נשא זה לא בהכרח משפיע עליו,והמחלה תתבטא.יכול גם לקרות מצב של נשא אשר לא חולה במחלה.זה שהילד שלהם נשא המחלה זה לא אומר בהכרח שהמחלה תתבטא בעתיד. המחלה היא מחלה נשימתית-סיסטיק פיברוזיס.לפי דעתי יש לבצע הפלה בכדי שהילד לא יסבול במשך כל חייו ממחלה כרונית גנטית מיום היוולדו. לטיפול בבעיות הנשימה מקבלים החולים טיפול קבוע באנטיביוטיקה, אשר ניתנת בכדורים לבליעה, באינהלציה ובמקרים חמורים גם ישירות לדם.

    ReplyDelete
  5. ספיר ושני14 February 2013 at 01:29

    אטקסיה טלנגיאקטסיה (A-T) הינה מחלה תורשתית הנורשת באופן המכונה רצסיבי: להורים אין סימפטומים של המחלה, אך אחד משני עותקי הגן האחראי למחלה – ATM – פגום אצלם (העותק השני תקין). בכל הריון של זוג, שבו שני ההורים הינם נשאים של עותק פגום, קיים סיכון של 25% שהילד יקבל הן את העותק הפגום מאביו והן את העותק הפגום מאימן, ויהיה חולה במחלה. כמובן, קיים סיכוי של 75% לכך שהילד יקבל מהוריו שני עותקים תקינים, או אחד תקין ואחד בלתי תקין, ולא יהיה פגוע במחלה. לכל אח או אחות בריאים של חולה A-T יש סיכוי של 2 מתוך 3 (66%) להיות נשא כמו ההורים.
    בני זוג שנכללים בקבוצת הסיכון להולדת ילד החולה במחלה תורשתית רצסיבית חמורה הם אלה אשר התגלו כנשאים של גן בלתי תקין של אותה מחלה. ניתן לגלות זוגות בסיכון על ידי בדיקות סקר לאוכלוסיה הכללית או לאחר בדיקות שבוצעו במסגרת ייעוץ גנטי, בגלל רקע משפחתי של אותה מחלה.
    הגן שגורם למחלה זוהה לראשונה ב-1995 ונקרא (A-T mutated ATM).
    עד כה אותרו מוטציות בכל חלקי גן ה- ATM ב-DNA של מטופלים עם A-T.
    מספר מועט של מקרים קלים של A-T נגרמו על ידי מוטציות המאפשרות ייצור של כמויות קטנות של חלבון ATM תקין.
    ממוקם על כרומוזום 11.
    בנוי מ-150,000 אבני בנין של ה- DNA (חומצות גרעין ) ומאורגן ב 66 מקטעים (אקסונים).
    נכון להיום מחלת ה A-T הינה מחלה חשוכת מרפא. מרבית הילדים מרותקים לכיסא גלגלים בסביבות גיל 10 שנים ,לא בגלל חולשת שרירים אלא בגלל חוסר יכולת לתיאום שרירים. סיבת המוות בדרך כלל היא כשלון נשימתי או מחלת סרטן בסביבות גיל העשרה או שנות העשרים לחייהם.

    ReplyDelete

Subscribe to: Post Comments (Atom)