המפגש עם פרופ' שיוסי שילה

ממחלה תורשתית לגן לחלבון ובחזרה - פרקי מסע 

פרופ' יוסי שילה 

ביום חמישי  ה- 7/2/2013 יצאנו תלמידי מגמת הביולוגיה לאוני' תל אביב לפקולטה לרפואה  לפגוש את זוכה פרס ישראל  לשנת 2011 למדעי החיים הפורפ' יוסי שילה. מי שעמד מאחורי המפגש ויצר את הקשרים היתה אורלי עזוריאל דרור יו"ר עמותת  החולים במחלה TA. 

פרופ' יוסי שילה סיפר בהרחבה את הסיפור של גילוי הגן למחלה זו. עבודה מאומצת של מדענים ורופאים שבסופו של דבר הובילה לזיהוי הגן הפגוע שלא מתפקד באנשים שחולים והבנת תפקידו של החלבון המקודד למחלה זו. פרופ' שילה סיפר על התחלת עבודתו במחקר על הגן בלימודי תואר שלישי בשנת 1977 שיצא עם המנחה שלו לתואר שני לחבל לכיש בכדי לפגוש  משפחה מרוקאית   שיש לה כמה ילדים החולים במחלה קשה זו. מחלה זו  הינה מחלה רב מערכתית  המובילה לניוון בלוטו, פיגור בגדילה ולאי יציבות כרומוזומלית - ישנם הרבה שברים בדנא, ונטיית יתר לסרטן על כל סוגיו. 10% מהחולים נפטרים מסרטן . הסיכון שלהם לחלות הוא פי 1000 משאר האוכלוסיה הכללית. מאחר וזו מחלה רצסיבית  לחולה במחלה צריכים להיות 2 עותקים פגומים . באותה עת במהלך המחקר מצא שילה כי מרבית החולים הם יהודים ממוצא מרוקאי . פרופ' שילה זיהה את המוטציה בקרב משפחות שנשאו את הגן הפגום . בכל העולם שיעור החולים במחלה עומד על 1: 40,000 איש. לצערינו אין כיום שום טיפול שיכול לעצור את המחלה ומרבית החולים נפרטים בעשור השלישי לחייהם . המרוץ אחר מציאת הגן המקודד לחלבון הפגום היה קשה מאוד וצמוד בין כמה מעבדות בעולם שהשקיעו זמן רב ומחשבה  ולבסוף  המעבדה של פרופ' יוסי שילה מצאה ראשונה את האזור הפגום המוטציה היא מוטצית חסר כלומר לחולים במחלה אין את הגן לאחד מחלבוני הבקרה שיש בתאים. 

. החלבון יושב בתא והוא אנזים שמזרחן חלבונים אחרים (מדביק להם קבוצת זרחן) ועל ידי כך משנה את פעילותם . 

כיום המעבדה מחפשת פתרונות לריפוי המחלה. פרופ' שילה מחפש כימיקאל אשר יכול לבצע את מה שלא מסוגלים התאים הפגומים לעשות. בשיטה זו לוקחים תאים של חולים ומוסיפים להם בכל פעם כימיקאל אחר ומחפשים אחר התגובה של .התאים לחומר זה. בכל ניסוי סורקים  בבת אחת אלפי תרופות ומחפשים תגובה.